Zadajte váš prihlasovací e-mail k účtu
-1.png)
Vyhľadávanie
Parametre vyhľadávania
Výsledky vyhľadávania
- Protrombotické stavy a trombóza z pohľadu hematológa
doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc.
(2/2006, Prehľadne )
- Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
(1/2022, Hlavná téma ) - Spastická paraparéza jako klinická manifestace závažné X‑vázané adrenoleukodystrofie
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., MUDr. Jana Laštůvková, MUDr. Filip Cihlář, Ph.D., doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc., MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
(3/2024, Z pomedzia neurológie ) - Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D., RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
(6/2016, Hlavná téma ) - „Eye of tiger sign“ u pacientky s extrapyramídovým syndrómom – ojedinelá kazuistika
MUDr. Martin Daniš, MUDr. Juraj Cisár, MUDr. Georgi Krastev, PhD.
(4/2020, Videokazuistiky )
- Kabuki syndróm – zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie
MUDr. Miroslava Pozdechová, MUDr. Dominika Dóczyová, MUDr. Ivana Boďová, PhD., MUDr. Peter Švec, PhD., MUDr. Júlia Horáková, PhD., MUDr. Mária Füssiová, MUDr. RNDr. Jaroslava Adamčáková, doc. MUDr. Eva Froňková, PhD., prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.
(4/2023, Encyklopédia zriedkavých chorôb ) - Prevencia pneumokokových infekcií – aktuálny stav vo svete a u nás
prof. MUDr. Svetozár Dluholucký, CSc.
(S3/2010, Prehľadové články )
- Molekulárno-genetická diagnostika hereditárneho karcinómu prsníka/ovárií: výsledky testovania mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2
doc. MUDr. Juraj Kaušitz, CSc., RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Katarína Závodná, PhD., doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., RNDr. Michal Konečný, Ing. Ľudmila Vavrová, PhD., MUDr. Iveta Mlkvá
(2/2012, Hlavná téma ) - Dedičné nádorové syndrómy
RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., Ing. Ľudmila Vavrová, PhD., MUDr. Olívia Hamidová, RNDr. Katarína Závodná, PhD.1, Mgr. Lenka Dolešová
(2/2015, Hlavná téma ) - Akútna promyelocytová leukémia – patogenéza, diagnostika, prognóza (1. časť)
MUDr. Iveta Oravcová
(3/2009, Prehľadové Články )
- Vrodené poruchy fibrinogénu s trombotickým fenotypom
MUDr. Miroslava Drotárová, MUDr. Tomáš Šimurda, PhD., MUDr. Monika Brunclíková, PhD., MUDr. Kristína Mária Beláková, RNDr. Jana Žolková, PhD., Ing. Ingrid Škorňová, PhD., Prof. MUDr. Ján Staško, PhD.
(1/2023, Hlavná téma ) - Nové varianty fibrinogénu u pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu
MUDr. Miroslava Drotárová, MUDr. Tomáš Šimurda, PhD., MPH, MUDr. Monika Brunclíková, PhD., MUDr. Kristína Mária Beláková, RNDr. Jana Žolková, PhD., doc. Ing. Ingrid Škorňová, PhD., Prof. MUDr. Ján Staško, PhD., doc. MUDr. Juraj Sokol, PhD., MBA
(1/2025, Hlavná téma )
- Gen SPG7 a roztroušená skleróza: Skrytá hranice mezi autoimunitou a dědičnou neuropatií
Mgr. Lucie Fialová, PhD., Mgr. Magdaléna Mičulková Dvořáková, MUDr. Andrea Hladíková, Ph.D., MUDr. Michal Březík, FEBO, Bc. Monika Kudrejová, prim. MUDr. Dagmar Grečmalová
(1/2025, Kazuistiky ) - Spektrum patogénnych variantov v géne NOTCH3 u pacientov s CADASIL syndrómom
RNDr. Miriama Juhosová, PhD., doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc.,, RNDr. Robert Petrovič, PhD.
(1/2024, Hlavná téma ) - Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou
RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH, Mgr. Veronika Krajčovičová, PhD., MUDr. Gabriela Hrčková, MUDr. Olívia Hamidová, MUDr. Martina Frištáková, PhD., MUDr. Milan Ilčík, MUDr. Štefan Pavlík, RNDr. Eva Štefánková, PhD., MUDr. Ľubica Tichá, PhD., MPH, prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.
(1/2024, Pôvodné práce a kazuistiky ) - Výskyt kauzálnych DNA variantov asociovaných so SCID vrodenými poruchami imunity v slovenskej populácii
Mgr. Gabriela Krasňanská, RNDr. Lenka Wachsmannová, PhD., Mgr. Marian Baldovič, PhD., Mgr. Gabriela Bľandová, Mgr. Vladimír Eliaš, RNDr. Michal Konečný, PhD.
(1/2024, Pôvodné práce a kazuistiky )