-1.png)
Vaskulárna medicína 1/2025
Nové varianty fibrinogénu u pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu
MUDr. Miroslava Drotárová, MUDr. Tomáš Šimurda, PhD., MPH, MUDr. Monika Brunclíková, PhD., MUDr. Kristína Mária Beláková, RNDr. Jana Žolková, PhD., doc. Ing. Ingrid Škorňová, PhD., Prof. MUDr. Ján Staško, PhD., doc. MUDr. Juraj Sokol, PhD., MBA
Vrodené poruchy fibrinogénu sú zriedkavé, ale klinicky významné dedičné poruchy hemostázy, ktoré sa môžu manifestovať v podobe hemoragických aj trombotických príhod. Fibrinogén je kľúčový proteín v procese zrážania krvi, kde zohráva zásadnú úlohu pri tvorbe stabilnej fibrínovej zrazeniny. Vrodené poruchy fibrinogénu môžu byť kvalitatívne alebo kvantitatívne, pričom kvalitatívne poruchy vedú k poruchám funkcie fibrinogénu, zatiaľ čo kvantitatívne poruchy spôsobujú jeho nedostatok. Klinické prejavy zahŕňajú zvýšené riziko krvácania, trombóz alebo oboch, v závislosti od typu a závažnosti poruchy. Diagnóza sa zakladá na analýze hladiny fibrinogénu v krvi, funkčných testoch a genetickom vyšetrení, pričom liečba zahŕňa individuálne prispôsobené terapeutické prístupy, ako je substitučná liečba fibrinogénovým koncentrátom alebo liečba antikoagulanciami. Tento článok sa zameriava na štyri nové patogénne varianty fibrinogénu, ktoré boli opísané na našom pracovisku.
Kľúčové slová: fibrinogén, vrodené poruchy fibrinogénu, patogénny variant, krvácanie, trombóza
New fibrinogen variants in patients with congenital fibrinogen disorders
Inherited fibrinogen disorders are rare, but clinically significant hereditary coagulation abnormalities that can result in both hemorrhagic and thrombotic events, disrupting hemostasis. Fibrinogen, a crucial protein in the coagulation cascade, plays an essential role in the formation of a stable fibrin clot. Inherited fibrinogen disorders may be qualitative or quantitative, with qualitative disorders impairing fibrinogen function, while quantitative disorders result in fibrinogen deficiency. Clinical manifestations include an increased risk of bleeding, thrombosis, or both, depending on the type and severity of the defect. Diagnosis is based on fibrinogen level assays, functional testing and genetic analysis, with treatment involving tailored therapeutic approaches such as as fibrinogen concentrate substitution or anticoagulant therapy. This article focuses on four novel pathogenic variants of fibrinogen that have been described in our institution.
Keywords: fibrinogen, inherited fibrinogen disorders, pathogenic variant, bleeding, thrombosis
