Onkológia 5/2025

Kazuistika pacientky s akútnou myeloblastovou leukémiou na udržiavacej liečbe gilteritinibom po alogénnej transplantácii krvotvorných buniek

MUDr. Renáta Pizurová, MUDr. Kristína Mária Beláková, doc. MUDr. Juraj Sokol, PhD., MBA, MUDr. Ladislav Sopko, PhD.

Úvod: Akútna myeloblastová leukémia (AML) je heterogénne ochorenie so širokým spektrom genetických zmien. V 25 – 30 % prípadov sú identifikované mutácie v géne FLT3 (FMS-like tyrosine kinase 3).

Cieľ: Informovanie o novšej možnosti liečby u pacientov s relabovanou/refraktérnou (R/R) AML s mutáciou FLT3/ITD.

Opis prípadu: 58-ročná pacientka s AML, bližšie nešpecifikovaná, s masívnou infiltráciou kostnej drene (cytometricky 89 % myeloblastov, histologicky 80 % myeloblastov), molekulárne-geneticky FLT3/ITD a WT1 pozitivita, so stredným rizikom (podľa klasifikácie ELN – European Leukemia Net z r. 2022), po štandardnej indukčnej chemoterapii s dosiahnutím kompletnej remisie ochorenia, pretrvávala minimálna reziduálna choroba (MRD) s FLT3/ITD a WT1 negativitou. Pacientka bola zaradená do transplantačného programu na plánovanú príbuzenskú alogénnu transplantáciu kmeňových buniek (TKB), ale následne došlo k skorému, FLT3/ITD a WT1 pozitívnemu relapsu. Ako alternatíva sa začala záchranná konvenčná chemoterapia, ktorá bola bez výraznejšieho terapeutického efektu. Preto sa pristúpilo k monoterapii gilteritinibom, po ktorej bola zaznamenaná MRD pozitivita a pacientka absolvovala plánovanú príbuzenskú TKB. Po transplantácii pokračovala u pacientky udržiavacia liečba gilteritinibom, počas ktorej pretrváva kompletná remisia ochorenia s FLT3/ITD negativitou.

Záver: Liek gilteritinib je vysoko selektívny perorálny inhibítor FLT3(ITD i TKD) 2. generácie, patriaci medzi nové efektívne a dobre tolerované liečebné modality u pacientov s FLT3 pozitívnou AML. Je vhodný ako monoterapia na liečbu dospelých pacientov s R/R AML s FLT3 pozitivitou.

Kľúčové slová: AML, mutácia FLT3/ITD, transplantácia, gilteritinib

Case report of a patient with acute myeloid leukemia on maintenance therapy with gilteritinib after allogeneic transplantation

Introduction: Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous hematologic malignancy characterized by a wide range of genetic alterations. FLT3 gene (FMS-like tyrosine kinase 3) mutations are detected in approximately 25-30% of cases.

Objective: To present a novel therapeutic approach for patients with relapsed or refractory AML harboring the FLT3/ITD mutation.

Case description: A 58-year-old patient with AML, unspecified, who initially showed massive bone marrow infiltration (cytometrically 89%, histologically 80% myeloblasts) and was FLT3/ITD- and WT1-positive, with intermediate risk (ELN2022). After initial treatment, the patient achieved complete remission with minimal residual disease (MRD), FLT3/ITD and WT1 negativity. However, while being prepared for a related allogeneic stem cell transplantation (SCT), the patient experienced an early relapse with FLT3/ITD and WT1 positivity. In response, salvage chemotherapy was initiated but did not result in significant improvement. As an alternative, gilteritinib monotherapy was started, leading to MRD and making the planned allogeneic SCT possible. Following transplantation, maintenance treatment with gilteritinib was continued, resulting in sustained complete remission and continued FLT3/ITD and WT1 negativity.

Conclusion: Gilteritinib is a selective, oral, second-generation FLT3 inhibitor effective against ITD and TKD mutations. In this case, it proved to be an effective, well-tolerated therapeutic option for patients with FLT3-mutated AML. Gilteritinib is approved as monotherapy for adults with relapsed or refractory FLT3-mutated AML.

Keywords: AML, FLT3/ITD mutation, transplantation, gilteritinib