Pediatria pre prax 2/2026
Diagnostický postup pri primárnej amenorei
Primárna amenorea je stav, keď sa u dievčaťa do určitého veku nedostaví prvá menštruácia (menarché). V pediatrickej praxi ide o symptóm, ktorý môže upozorniť na poruchu puberty, genetické ochorenie, primárne ovariálne zlyhávanie, anatomickú vývojovú poruchu vonkajších pohlavných ciest, poruchu hypotalamo-hypofýzovej regulácie alebo chronické systémové ochorenie. Vyšetrenie je indikované pri absencii menštruácie do 15. roku života pri prítomných sekundárnych pohlavných znakoch, pri chýbaní vývoja prsníkov do 13. roku života alebo skôr pri cyklickej panvovej bolesti, virilizácii či neurologických príznakoch. Praktický diagnostický postup má byť jednoduchý: potvrdiť, že ide o primárnu amenoreu, posúdiť rast a štádium pubertálneho vývoja, zistiť prítomnosť maternice ultrazvukom a stanoviť FSH, LH, estradiol, TSH a prolaktín. Tri základné informácie – vývoj prsníkov, prítomnosť maternice a hodnota FSH – väčšinou umožnia zaradiť pacientku do správnej diagnostickej skupiny a rozhodnúť o urgentnosti odoslania k detskému endokrinológovi, gynekológovi alebo genetikovi.
Kľúčové slová: primárna amenorea, oneskorená puberta, Tannerova klasifikácia, Turnerov syndróm, agenéza Müllerových vývodov, hypogonadizmus, adolescencia
Diagnostic procedure of primary amenorrhea
Primary amenorrhea is the failure to reach menarche (i.e., the first menstrual cycle) in girl by a certain age. In paediatric practice, these are symptoms that may indicate puberty disorders, genetic disease, primary ovarian failure, anatomical developmental disorder of the external genitalia, disorders of hypothalamic-pituitary regulation or chronic systemic diseases. Examination is indicated in the absence of period by the age of 15 with the presence of secondary sexual characteristics, in the absence of breast development by the age of 13 or earlier in the presence of cyclical pelvic pain, virilization or neurological symptoms. The practical diagnostic procedure should be simple: confirm that it is primary amenorrhea, assess growth and stage of pubertal development, determine the presence of ultrasound and determine FSH, LH, estradiol, TSH and prolactin. Three basic information – breast development, presence of uterus, and FSH value – they will usually allow to establish the correct diagnostic group and decide on the urgency of referral to a pediatric endocrinologist, gynecologist, or geneticist.
Keywords: primary amenorrhea, delayed puberty, Tanner classification, Turner syndrome, Müllerian duct agenesis, hypogonadism, adolescence
