Onkológia 6/2018
Rakovina a genetika: (ne)priatelia?
RNDr. Zuzana Šestáková, PhD., MUDr. Filip Chovanec, Mgr. Miroslav Chovanec, PhD.
Výskum v oblasti nádorových ochorení zaznamenal za ostatné roky veľký progres aj vďaka komplexným a koordinovaným snahám pochopiť molekulárne základy a komplexnú biológiu jednotlivých malignít cez aplikovanie masívnych technológií analyzujúcich celé ich genómy. Najvýznamnejším a vari najznámejším je v tomto kontexte projekt s názvom Atlas nádorového genómu (The Cancer Genome Atlas, TCGA), ktorého cieľom bolo systematicky preskúmať a zmapovať celé spektrum zmien genómu vyskytujúcich sa pri ľudských malignitách. Akousi nadstavbou sú štúdie, ktoré dávajú do súvislosti identifikované genetické zmeny nadobudnuté prekryvom získaných dát s rôznymi aspektmi nádorového fenotypu (genome-wide association studies, GWAS), čím sa generuje panel genetických zmien charakterizujúci konkrétnu malignitu, resp. niektorý jej špecifický atribút. Aj vďaka použitiu týchto prístupov sa hlbšie charakterizovala biologická a klinická odlišnosť onkologických ochorení detského a dospelého veku. Z dlhodobého hľadiska majú takéto projekty a štúdie za cieľ zlepšiť preventívne, diagnostické a terapeutické možnosti pri nádorových ochoreniach.
Kľúčové slová: genetika, dedičnosť, mutácie, celogenómové/celoexozómové sekvenovanie, detské malignity, malignity dospelého veku, vnútorné a environmentálne faktory
Cancer and genetics: friends or foes?
Cancer research has shown a great progress over the last years mainly due to comprehensive and coordinated efforts to understand the molecular basis and complex biology of individual malignancies through the application of massive technologies analyzing their entire genomes. In this context, the most prominent and perhaps the best known is The Cancer Genome Atlas (TCGA) project, which systematically examined and maped the full spectrum of genome changes occurring in human malignancies. In addition, there are genome-wide association studies (GWAS) aimed at associating genetic changes obtained by data overlap with various aspects of tumor phenotype, thereby generating a panel of genetic changes characterizing particular malignity or some of its specific attributes. Notably, the use of these approaches has also significantly contributed to further characterization of biological and clinical distinction between the childhood and adult cancers. In the long-term perspective, such projects and studies are aimed at improving preventive, diagnostic and therapeutic options for cancer.
Keywords: genetics, heredity, mutations, whole genome/exosome sequencing, childhood cancers, adult cancers, intristic and environmental factors
