Onkológia 3/2018
Polycytémia vera – súčasný pohľad na diagnostiku a liečbu
MUDr. Antónia Hatalová, PhD., MUDr. Jana Malinová, doc. MUDr. Martin Mistrík, PhD., prof. MUDr. Angelika Bátorová, CSc.
Pre polycytémiu vera (PV) je charakteristická klonová expanzia hematopoetických prekurzorov, erytrocytóza, častá leukocytóza a/alebo trombocytóza a takmer vždy prítomná špecifická mutácia génu Janusovej kinázy 2 (JAK2). Pacienti s PV sú vo vysokom riziku vzniku vaskulárnych a trombotických komplikácií a majú zníženú kvalitu života spôsobenú príznakmi ochorenia, ktoré zahŕňajú pruritus, únavu, konštitučné príznaky, mikrovaskulárne poruchy a prejavy krvácania. PV môže mať aj progresívny charakter so vznikom obávaných komplikácií transformácie do myelodysplastického syndrómu, akútnej hemoblastózy alebo progresiou do sekundárnej myelofibózy. PV je aj naďalej neliečiteľná myeloproliferatívna neoplázia. Ciele dostupných konvenčných liečebných možností sú redukcia vaskulárnych a trombotických rizík s nízkymi dávkami aspirínu a flebotómiami pre pacientov s nízkym rizikom vzniku trombotických komplikácií a cytoredukčnou liečbou (interferón alfa, hydroxyurea, ruxolitinib) odporúčaných pre pacientov s vysokým rizikom. Dlhodobo efektívna a dobre tolerovaná liečba je stále nedostupná.
Kľúčové slová: polycytémia vera, diagnostika, liečba
Polycytémia vera – súčasný pohľad na diagnostiku a liečbu
Polycythemia vera – current view of diagnostics and treatment Polycythemia vera (PV) is characterized by a clonal expansion of hematopoietic precursors, erythrocytosis, frequent leukocytosis and / or thrombocytosis, and a specific mutation of the Janus kinase 2 (JAK2) gene is almost always present. Patients with PV are at high risk of vascular and thrombotic complications occuring and have poor quality of life due to disease symptoms, including pruritus, fatigue, constitutive symptoms, microvascular disorders and bleeding. PV may also be of a progressive nature with the occurrence of the dreaded complications of transformation into myelodysplastic syndrome, acute hemoblastosis, or progression to secondary myelofibosis. PV is still a non-curable myeloproliferative neoplasia. The aims of conventional treatment options are to reduce vascular and thrombotic risks with low dose of aspirin and phlebotomy for patients at low-risk of developing thrombotic complications and cytoreductive therapy (interferon alpha, hydroxyurea, ruxolitinib) recommended for high-risk patients. Long-term, effective and well-tolerated treatment is still unavailable.
Keywords: polycythemia vera, diagnosis, therapy
