Neurológia pre prax 6/2023

Pompeho choroba – keď nič štandardné neplatí

MUDr. Viera Holecová, MUDr. Laura Grossmanová, MUDr. Ján Kothaj, MUDr. Martina Martiníková, MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, doc. MUDr. Robert Vyšehradský, PhD., RNDr. Slavomíra Mattošová, PhD., MUDr. Pavol Ďurina

Uvádzame kazuistiku pacientky s akútne vzniknutou respiračnou insuficienciou, dlhodobo odkázanej na umelú pľúcnu ventiláciu, s generalizovanou svalovou slabosťou nejasnej genézy. Pacientka absolvovala množstvo vyšetrení, ktoré nakoniec napriek nie typickému klinickému obrazu, nešpecifickému výsledku prvého EMG vyšetrenia a negativite svalových enzýmov viedli k správnej diagnóze a následne k liečbe Pompeho choroby.

Kľúčové slová: Pompeho choroba, alfa glukozidáza

Pompe’s disease – when nothing standard applies

We present the case report of a patient with acute respiratory insufficiency, long-term dependent on artificial pulmonary ventilation with generalized muscle weakness of unclear origin. The patient underwent a series of examinations, which ultimately led to the correct diagnosis and subsequent treatment of Pompe disease despite the non-specific clinical picture and the non-specific result of the first EMG examination and the negativity of muscle enzymes.

Keywords: Pompe disease, alpha glucosidase