Neurológia pre prax 2/2018
Genetické příčiny epilepsií
MUDr. Katalin Štěrbová, MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.
Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií dětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinického genetika a molekulárního biologa.
Kľúčové slová: epilepsie, genetika, sekvenování nové generace
Genetické příčiny epilepsií
Current progress in genetic technologies increases the detection rate of genetic causes of epilepsies, especially of early infantile onset epilepsies associated with comorbidities. Cooperation of neurologists with clinical geneticists and molecular biologist is essential for correct interpretation of the results.
Keywords: epilepsy, genetics, next generation sequencing












