Pediatria pre prax 5/2022

Achondroplázia – orphan choroba a orphan liečba

MUDr. Ľubica Tichá, PhD., MPH

Achondroplázia je najbežnejšia forma trpasličieho rastu u ľudí. Poznanie etiopatogenézy a genetickej príčiny achondroplázie otvorilo cestu k objavu a vývoju účinnej liečby. Prvý dostupný liek je vosoritide – modifikovaný natriuretický peptid typu C (CNP), ktorý antagonizuje „downstream“ signalizáciu FGFR3. Ďalšími kandidátmi sú: „návnada“ pre solubilný receptor 3 pre FGFR3 – TA-46, a FGFR1-3 selektívny inhibítor tyrozínkinázy – infigratinib. Pokroky vo výskume inovatívnej farmakoterapie dovoľujú otvoriť doteraz nevyslovenú otázku o „vyliečení“ achondroplázie.

Kľúčové slová: achondroplázia, liečba

Achondroplasia – orphan disease, orphan treatment

Achondroplasia is the most common form of dwarfism in humans. Knowing the etiopathogenesis and genetic cause of achondroplasia opened the way to the discovery and development of effective treatment. The first drug available is vosoritide – a modified C-type natriuretic peptide (CNP) that antagonizes „downstream“ FGFR3 signaling. Other candidates are: soluble FGFR3 decoy (TA-46) and tyrosine kinase inhibitor FGFR1-3 – infigratinib. Advances in the research of innovative pharmacotherapy allow us to open the so far unspoken question about the „cure“ of achondroplasia.

Keywords: achondroplasia, treatment