Onkológia 2/2015

Dedičné nádorové syndrómy

RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., Ing. Ľudmila Vavrová, PhD., MUDr. Olívia Hamidová, RNDr. Katarína Závodná, PhD.1, Mgr. Lenka Dolešová

Dedičné nádorové ochorenia sú genetické ochorenia spôsobené zárodočnou mutáciou v určitom géne (génoch), ktoré u jedinca s mutáciou spôsobujú predispozíciu na vznik rôznych typov nádorov v mladom veku. Jedinci s mutáciou v určitom géne asociovanom s nádorovým ochorením majú nielen zvýšené riziko vzniku nádorov, ale v mnohých prípadoch u jedného jedinca vzniká aj viac typov nádorov. Dedičné nádorové ochorenia sú spôsobené mutáciami v tumor-supresorových génoch, onkogénoch alebo mutátorových génoch.

Kľúčové slová: hereditárne onkogenetické syndrómy, dedičnosť, DNA, hereditárny karcinóm prsníka a vaječníkov, hereditárny nepolypózny karcinóm hrubého čreva (Lynchov syndróm), hereditárny difúzny karcinóm žalúdka, mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2.

Hereditary cancer syndromes

Hereditary cancer syndromes are genetic disorders caused by inherited mutations in one or more genes. These mutations predispose the affected individuals to the development of cancers, often early in life. Besides the high lifetime risk of developing cancer, mutationcarrying individuals are often at-risk to develop multiple independent primary tumors. Hereditary cancer syndromes are caused by mutations in tumor suppressor genes, oncogenes, and mutator genes.

Keywords: hereditary cancer syndromes, heredity, DNA, hereditary breast and ovarian cancer, hereditary non-polyposis colon cancer (Lynch syndrom), hereditary diffuse gastric cancer, multiple endocrine neoplasia type 2.