Dermatológia pre prax 3/2016

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndróm) – kazuistika

MUDr. Katarína Bernadičová, MUDr. Mariana Holobradá, doc. MUDr. Dušan Buchvald, PhD., MUDr. Dana Tomčíková, PhD., MHA, MUDr. Katarína Mojžišová, MUDr. Gabriela Hrčková, RNDr. Martina Hikkelová, PhD.

Prezentujeme pacientku so vzácnym genetickým ochorením Incontinentia pigmenti. Diagnózu sme stanovili na základe klinických kožných prejavov, ktoré vznikli v prvých dňoch po narodení. Pre časté a závažné postihnutie očí a CNS je potrebné, aby deti s diagnózou Incontinentia pigmenti čo najskôr absolvovali očné a neurologické vyšetrenie. U našej pacientky nastali oftalmologické komplikácie, ale vo veku 6 rokov je jej zrak v norme. Genetické vyšetrenie odhalilo kauzálnu mutáciu – deléciu exónov 4-10 IKBKG génu. U matky bolo genetické vyšetrenie negatívne.

Kľúčové slová: Incontinetia pigmenti, klinické prejavy, genetika

stiahnuť celý článok v pdf

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndróm) – case report

We report a girl with rare genetic disorder Incontinentia pigmenti. The diagnosis was based on clinical picture of skin lesions which appeared in first days after birth. Ophthalmological and neurological examination should always be done as soon as possible, because severe impairment of eyes and CNS is frequent. In our case ophthalmologic complications appeared, but at the age of 6 years her vision is not affected. Genetic examination revealed causal mutation - deletion of exons 4-10 of IKBKG gene. Genetic test in mother was negative.

Keywords: Incontinentia pigmenti, clinical features, genetics