Zadajte váš prihlasovací e-mail k účtu.
Vyhľadávanie
Paramerte vyhľadávania
Výsledky vyhľadávania
- CYSTICKÁ FIBRÓZA (1. časť)
MUDr. Hana Kayserová
(3/2007, Prehľadne ) - PRENOSNÉ DEMENCIE – PRIONOVÉ CHOROBY
prof. MUDr. Michal Drobný, DrSc., MUDr. Milan Luliak, PhD., , RNDr. Eva Drobná, PhD.
(10/2008, HLAVNÁ TÉMA ) - Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, RNDr. Katarína Hlinková, MUDr. Gabriela Nagyová, Mgr. Michaela Čižmárová, MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
(3/2015, Medziodborové konzílium ) - Cystická fibróza u dospělých
MUDr. Libor Fila, Ph.D.
(4/2015, Prehľadové Články )
- Pokroky v léčbě hereditárních svalových chorob
MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA
(3/2011, Prehľadové články ) - Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku
MUDr. Pavlína Danhofer, MUDr. Katarína Brunová, Doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
(2/2017, Prehľadové články ) - GENETIKA PARKINSONOVEJ CHOROBY
MUDr. Pavel Ressner, MUDr. Katarína Kollárová, prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc.
(6/2007, Prehľadové články ) - Familiárna amyloidná polyneuropatia
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
(6/2013, Hlavná téma ) - Genetická forma humánnych prionových chorôb
MUDr. Eva Mitrová, DrSc.
(2/2006, Hlavná téma ) - Huntingtonské fenokopie dospělého věku
doc. MUDr. Jan Roth, CSc., MUDr. Martin Kucharík, MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D.
(3/2009, Prehľadové články ) - Deficit hypokretinu (orexinu) a poruchy spánku u neurologických onemocnění
prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc.
(3/2002, Hlavná téma ) - Dědičné periferní neuropatie
MUDr. Jana Haberlová, MUDr. Radim Mazanec Ph.D., MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
(3/2006, Prehľadové články ) - Klinicko-genetická heterogenita dopa-responzívnej dystónie
MUDr. Ján Necpál
(3/2015, Videokazuistiky ) - Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe) Současné možnosti diagnostiky a terapie Klinická kazuistika
MUDr. Věra Malinová
(5/2010, Prehľadové články ) - Idiopatické generalizované epilepsie
doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., MUDr. Štefánia Aulická
(4/2014, Prehľadové články ) - Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D., RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
(6/2016, Hlavná téma ) - Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci
doc. MUDr. Jan Roth, CSc.
(3/2012, Hlavná téma ) - Parkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa
MUDr. Petra Bártová, Ph.D.
(3/2012, Hlavná téma ) - Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., MUDr. Ondřej Horák, MUDr. Pavlína Danhofer, Mgr. Jana Pavloušková
(1/2015, Prehľadové články ) - Molekulárno-genetické a biochemické aspekty neurogenetických ochorení; (Ochorenia podmienené molekulárno – genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému – čásť 1)
doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc.1, MUDr. Petra Jungová, RNDr. Katarína Kolejáková, Ph.D., RNDr. Robert Petrovič, PhD., MUDr. Juraj Štofko, MBA
(4/2013, Prehľadové články ) - Genetická heterogenita a fenotypová variabilita tzv. asociovaných príznakov u neurodegeneratívnych ochorení. Pes cavus
prof. MUDr. Pavel Varsik, DrSc., MUDr. Zoltán Goldenberg, MUDr. Pavol Kučera, PhD., MUDr. Darina Buranová, PhD., prof. MUDr. Pavel Traubner, PhD.
(3/2004, Informácie z praxe ) - Subkortikální „band“ heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií
prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., doc. MUDr. Robert Kuba, Ph.D., doc. MUDr. Stanislav Buřval, Ph.D., MUDr. Milan Labonek, MUDr. Marta Neklanová, MUDr. Jindřiška Burešová, prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D.
(1/2012, Informácie z praxe ) - Pompeho choroba v České republice – projekt screeningového vyšetření krve u rizikových pacientů pomocí „suché krevní kapky“
doc. MUDr. Hana Ošlejšková Ph.D., MUDr. Štefania Rusnáková, MUDr. Stanislav Voháňka, CSc. MBA, MUDr. Eva Slouková
(2/2009, Prehľadové články ) - Familiární hemiplegická migréna
MUDr. Jiří Mastík
(6/2010, Prehľadové články ) - MRI MOZGU V DIAGNOSTIKE CREUTZFELDTOVEJ-JAKOBOVEJ CHOROBY
MUDr. Gábor G. Kovács, PhD.
(3/2007, Hlavná téma ) - Molekulárno-genetické a biochemické aspekty niektorých dedičných neurologických ochorení Ochorenia podmienené molekulárno-genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému – 2. časť
MUDr. Petra Jungová, RNDr. Robert Petrovič, PhD., MUDr. Juraj Štofko, MBA, doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc., RNDr. Katarína Kolejáková
(5/2013, Prehľadové články ) - PRIMÁRNA PROGRESÍVNA AFÁZIA –ZRIEDKAVÁ ALEBO PODDIAGNOSTIKOVANÁ
MUDr. Stanislav Šutovský
(3/2007, Informácie z praxe ) - Případ motorické a senzitivní neuropatie a roztroušené sklerózy mozkomíšní u jednoho pacienta
prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., MUDr. Martin Nevrlý, MUDr. Vladimíra Sládková, MUDr. Pavel Otruba, doc. MUDr. Stanislav Buřval, Ph.D., prof. MUDr. Zdeněk Lukáš, CSc.
(1/2010, Informácie z praxe ) - Prvý prípad sporadickej late-onset formy transtyretínovej familiárnej amyloidnej polyneuropatie v SR
doc. MUDr. Peter Špalek, CSc., MUDr. Ivan Martinka, PhD., Mgr. Slavomíra Mattošová, PhD., doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc., MUDr. Jakub Veverka
(4/2019, Odborné podujatia ) - Kongenitální myopatie
MUDr. Josef Kraus, CSc. , assoc. prof. Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC, doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
(4/2012, Hlavná téma ) - Hereditární neuropatie
MUDr. Tomáš Nedělka, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., MUDr. Veronika Potočková, MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D., MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., RNDr. Jana Neupauerová, MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
(2/2015, Prehľadové články ) - Genetické aspekty „idiopatických“ epilepsií
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. MUDr. Robert Kuba, Ph.D., MUDr. Štefania Rusnáková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., Mgr. Pavla Šultesová, Mgr. Eva Jansová, Mgr. Marie Chovančíková, Ph.D.
(2/2012, Prehľadové články )
- Gilbertov syndróm – choroba, rizikový faktor, ale aj evolučná výhoda?
MUDr. Iveta Čierna, PhD., RNDr. Katarína Hlinková, MUDr. Gabriela Nagyová, Mgr. Michaela Čižmárová, Mgr. Slavka Požgayová
(3/2015, Prehľadové články ) - Ciliopatie a polycystická choroba obličiek
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., MUDr. Gabriela Nagyová, Mgr. Adriána Krajčiová
(4/2012, Prehľadové články ) - Marfanův syndrom – zkušenosti z klinické praxe
MUDr. Andrea Hladíková, Ph.D., MUDr. Eva Šilhánová, Ing. Petra Cibulková
(3/2014, Pôvodné práce & kazuistiky ) - Glaukóm u detí
prof. MUDr. Anton Gerinec, PhD., FEBO
(2/2019, V skratke ) - Angelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., MUDr. Lucia Švecová, MUDr. Miriam Kolníková, MUDr. Alžbeta Vicenová
(6/2014, Pôvodné práce & kazuistiky ) - Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, RNDr. Katarína Hlinková, MUDr. Gabriela Nagyová, Mgr. Michaela Čižmárová, MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
(6/2015, Prehľadové články ) - Hypotonický kojenec s abnormitou kůže – kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich
MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., MUDr. Zuzana Libá, Ph.D., MUDr. Martin Kynčl, prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
(5/2016, Pôvodné práce & kazuistiky ) - Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu
MUDr. Pavel Vít , MUDr. Michal Ryzí, MUDr. Marie Ryzí, MUDr. Miroslava Burešová, MUDr. Stella Mazurová
(6/2015, Elektronická príloha ) - KYSELINA LISTOVÁ A VRODENÉ VÝVOJOVÉ CHYBY
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, MUDr. Lucia Šabová
(1/2008, Prehľadové články ) - Zriedkavá príčina ťažkej obezity u 4-ročného chlapca
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc., MUDr. Zuzana Pribilincová, CSc., MUDr. Eva Vitáriušová, PhD., MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, RNDr. Emil Polák, PhD., MUDr. Mária Poprocká, prof. MUDr. Ľudevít Kádaši, DrSc.
(2/2015, Pôvodné práce & kazuistiky ) - Kongenitální hypotyreoza
prof. MUDr. Olga Hníková, CSc.
(3/2005, PŘEHLEDNÉ ČLÁNKY ) - Překvapivá diagnóza vzácné endokrinní choroby při vyšetření dítěte pro malý vzrůst
MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D., MUDr. Radka Jaklová, MUDr. Petra Paterová, MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D., RNDr. Petra Vohradská, MUDr. Eliška Hrdonková
(4/2016, Elektronická príloha ) - Pompeho choroba
MUDr. Eva Slouková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D.
(5/2009, Prehľadové články ) - Recidivující febrilie u dětí
MUDr. Petra Król, prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc.
(5/2013, Prehľadové články )
- Najnovšie pokroky v cielenej terapii pokročilého nemalobunkového karcinómu pľúc so zriedkavými alteráciami génov RET, MET, BRAF a NTRK
MUDr. Róbert Godál
(1/2021, Hlavná téma ) - Systémová liečba metastatického melanómu
MUDr. Iveta Andrezálová Vochyanová
(3/2013, Hlavná téma ) - Personalizovaná liečba metastatického kolorektálneho karcinómu
MUDr. Vanda Ušáková, PhD.
(6/2013, Prehľadové Články ) - Chromozómové prestavby u pacientov s pľúcnym adenokarcinómom – nové možnosti cielenej liečby
RNDr. Katarína Hlinková
(3/2014, Prehľadové Články ) - Diagnostika a liečba chronickej myelomonocytovej leukémie v rokoch 2000 – 2013: výsledky z dvoch hematologických centier
MUDr. Peter Rohoň, Ph.D., MUDr. Petra Bělohlávková, MUDr. Zuzana Rusiňáková, MUDr. Jaroslava Voglová, MUDr. Luděk Raida, Ph.D., MUDr. Alžběta Zavřelová, doc. MUDr. Pavel Žák, CSc.
(3/2014, Pôvodné Články & kazuistiky ) - Molekulárne markery cielenej liečby u vybraných onkologických malignít
RNDr. Katarína Hlinková
(2/2010, Prehľadové Články ) - Lynchov syndróm – novinky v diagnostike a liečbe
MUDr. Denisa Ilenčíková, RNDr. Zdena Bartošová, CSc., prof. MUDr. Pavel Babál, CSc.
(2/2010, Prehľadové Články ) - Hereditárna forma malígneho melanómu asociovaná s poruchami génu CDKN2A
doc. MUDr. Juraj Kaušitz, CSc., RNDr. Zdena Bartošová, CSc., RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., RNDr. Katarína Závodná, PhD., RNDr. Eva Weismanová, PhD.
(2/2010, Prehľadové Články ) - Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií: molekulárno-genetická analýza génov BRCA
doc. MUDr. Juraj Kaušitz, CSc., RNDr. Zdena Bartošová, CSc., RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., RNDr. Katarína Závodná, PhD., RNDr. Eva Weismanová, PhD.
(2/2010, Prehľadové Články ) - Ako zlepšiť prvolíniovú liečbu EGFR mutačne pozitívneho NSCLC?
doc. MUDr. Peter Beržinec, CSc.
(6/2016, Prehľadové Články ) - Liečba nemalobunkového karcinómu pľúc s ALK prestavbou
MUDr. Zuzana Pribulová
(6/2015, Hlavná téma ) - Profylaktické výkony u žien s mutáciou
doc. MUDr. Vladimír Bella, PhD.
(2/2012, Hlavná téma ) - Molekulárno-genetická diagnostika hereditárneho karcinómu prsníka/ovárií: výsledky testovania mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2
doc. MUDr. Juraj Kaušitz, CSc., RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Katarína Závodná, PhD., doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., RNDr. Michal Konečný, Ing. Ľudmila Vavrová, PhD., MUDr. Iveta Mlkvá
(2/2012, Hlavná téma ) - Súčasný pohľad na familiárnu adenomatóznu polypózu (FAP)
MUDr. Vladimír Holec, doc. RNDr. Vladimír Zajac, CSc., Mgr. Zuzana Adamčíková, Ing. Mgr. Katarína Hainová, RNDr. Soňa Čierniková, PhD., Viola Števurková
(2/2012, Prehľadové Články ) - Myelodysplastický syndróm – klasifikácia a patofyziológia
prof. MUDr. Elena Tóthová, CSc.
(1/2014, Spektrum ) - Ras gény metastatického kolorektálneho karcinómu
RNDr. Katarína Hlinková
(4/2014, Prehľadové Články ) - Publikujeme v zahraničí
(4/2013, Informácie a komentáre ) - Zriedkavý nádor hrudníka: malígny pleurálny mezotelióm
MUDr. Lucia Denková, MUDr. František Sándor, PhD., FCCP
(3/2018, Hlavná téma ) - Polycytémia vera – súčasný pohľad na diagnostiku a liečbu
MUDr. Antónia Hatalová, PhD., MUDr. Jana Malinová, doc. MUDr. Martin Mistrík, PhD., prof. MUDr. Angelika Bátorová, CSc.
(3/2018, Spektrum ) - FLT3mutácie u pacienta s AML: incidencia, možnosti diagnostiky a vplyv na manažment liečby
MUDr. Eva Mikušková, PhD., RNDr. Renata Lukačková, RNDr. Imrich Hikkel, PhD., Mgr. Michaela Zrubcová
(3/2018, Pôvodné Články & kazuistiky ) - Molekulárne testovanie karcinómu pľúc v SR – pohľad z klinickej praxe
doc. MUDr. Peter Beržinec, CSc., MUDr. Peter Kasan, MUDr. Andrea Cipková, MPH., MUDr. Mária Černá, CSc., MUDr. Róbert Godál, MUDr. Gabriela Chowaniecová, MUDr. Igor Andrašina, CSc.
(6/2015, Hlavná téma ) - Súčasné možnosti imunoterapie v liečbe malígneho melanómu
MUDr. Iveta Andrezálová Vochyanová
(4/2016, Hlavná téma ) - Nemalobunkový pľúcny karcinóm a možnosti liečby po neúspechu inhibítorov tyrozínkinázy v prvej línii
MUDr. Gabriela Chowaniecová
(5/2014, Pôvodné Články & kazuistiky ) - Genetická konzultácia ako súčasť genetického vyšetrenia
RNDr. Zdena Bartošová, CSc., RNDr. Michal Konečný, PhD., doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., MUDr. Olívia Hamidová
(2/2015, Hlavná téma ) - Dedičné nádorové syndrómy
RNDr. Miriam Milly, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD., Ing. Ľudmila Vavrová, PhD., MUDr. Olívia Hamidová, RNDr. Katarína Závodná, PhD.1, Mgr. Lenka Dolešová
(2/2015, Hlavná téma ) - Súčasný algoritmus liečby pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc s EML4-ALK prestavbou
MUDr. Juraj Mazal, MUDr. Michal Urda, RNDr. Anna Farkašová, PhD.
(1/2017, Prehľadové Články ) - Význam delécie a mutácie génu TP53 a ďalších prognostických markerov u pacientov s CLL
MUDr. Lucia Copáková, RNDr. Michaela Leitnerová, RNDr. Barbora Piačková
(2/2014, Onkohematologické repetitórium ) - Prognostické faktory pri chronickej lymfocytovej leukémii
MUDr. Ľudmila Demitrovičová, PhD.
(4/2018, Prehľadové Články )
- Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndróm) – kazuistika
MUDr. Katarína Bernadičová, MUDr. Mariana Holobradá, doc. MUDr. Dušan Buchvald, PhD., MUDr. Dana Tomčíková, PhD., MHA, MUDr. Katarína Mojžišová, MUDr. Gabriela Hrčková, RNDr. Martina Hikkelová, PhD.
(3/2016, Pôvodné články & kazuistiky ) - Albrightova hereditární osteodystrofie
MUDr. Denisa Kacerovská, Ph.D., doc. MUDr. Dmitry V. Kazakov, Ph.D., Mgr. Jana Němcová, RNDr. Tomáš Vaněček, Ph.D., prof. MUDr. Michal Michal
(2/2010, Medziodborové konzílium )
- Dyslipidémie ako rizikový faktor kardiovaskulárnych ochorení: dôraz na familiárnu hypercholesterolémiu, jej včasnú diagnostiku a terapiu
Doc. PharmDr. Adriana Duriš Adameová, PhD.
(2/2018, Aktuálna farmakoterapia )
- Afibrinogenémia a dysfibrinogenémie
doc. MUDr. Ján Staško, PhD., prof. MUDr. Peter Kubisz, DrSc., MUDr. Tomáš Šimurda, MUDr. Miroslava Dobrotová, PhD.
(2/2015, Prehľadové články ) - Trombocytóza a trombóza u myeloproliferatívnych ochorení
prof. MUDr. Elena Tóthová, CSc.
(1/2011, Hlavná téma )