6. november 2015

Austria Trend Hotel, Vysoká 2A, 811 06 Bratislava

• Orphanet Slovakia
• Slovenská lekárska spoločnosť
• Lekárska fakulta UK v Bratislave
• Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislave
• Zlatá rybka o.z.
• a SOLEN, s. r. o.

Konferencia sa uskutoční dňa 6. novembra 2015 v Bratislave s podporou európskeho programu „Orphanet“ (www.orpha.net).

Jej cieľom je zlepšiť povedomie širokej medicínskej verejnosti o zriedkavých chorobách (teda o chorobách s výskytom menej ako 1 prípad na 2000) prezentovaním kazuistických prípadov a vlastných pozorovaní zo všetkých medicínskych odborov. Konferencia je určená každému lekárovi, ktorý môže prichádzať do kontaktu s podobnými prípadmi od primárnej starostlivosti až po odborníkov v rôznych špecializovaných ambulanciách či ústavoch.

Kauzistické pozorovania stále zostávajú neoceniteľnými pôvodnými zdrojmi poznatkov. Umožnia podeliť sa s klinickými skúsenosťami a tak poskytnúť dôležité informácie pre správnu klinickú prax. Referovanie o vlastných pozorovaniach zriedkavých prípadov sú dôležitým podkladom na včasné a efektívne vyhľadávanie ďalších, podobných prípadov a na zlepšenie starostlivosti o ne.

Stretli ste sa so zaujímavým prípadom, či máte skúsenosť s pacientom so zriedkavou chorobou z vlastnej praxe?

Podeľte sa o to s ostatnými!

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
Národný koordinátor programu „ORPHANET“_

Odborný program

8.00 Registrácia

8.45 – 9.00 Otvorenie

9.00 – 10.30 Zriedkavé choroby

Predsedníctvo: Kovács L., Chandoga J.

1. Možnosti a obmedzenia molekulovo-genetickej diagnostiky v pediatrii – Kovács L., Hlinková K. (Bratislava)
2. Akútna intermitentná porfýria – diagnostika a liečba – Mydlík M., Derzsiová K., Legáth Ľ., Bajusová I. (Košice)
3. Primárne hyperoxalúrie – molekulárno-genetická a biochemická podstata – Chandoga J., Hlavatá A., Kováčik J., Konkoľová J., Repiský M.,
   Petrovič R., Kramarová V. (Bratislava, Žilina)
4. Očná symptomatológia metabolických chorôb – Gerinec A. (Bratislava)
5. Záchyt a diagnostika Beckwith-Wiedemanovho syndrómu (BWS) v SR – minulosť a súčasnosť – Ďurovčíková D., Valachová A., Mistrík M.,
   Hikkelová M., Vicianová K., Orosová J. (Bratislava)
6. Preimplantačná genetická diagnostika epidermolysis bullosa – Černáková I., Grossova M., Valky J., Bauer J. (Bratislava)

Diskusia

10.30 – 10.40 Prestávka

10.40 – 12.10 Zriedkavé choroby CNS – kazuistiky

Predsedníctvo: Špalek P., Sýkora P., Petrovič R.

1. Ako zlepšiť pacientom prístup k liečbe (Platforma Orphan) – Danko R. (Bratislava)
2. Gluténová polyneuropatia – raritná forma imunitne sprostredkovanej neuropatie – Špalek P. (Bratislava)
3. Huntingtonova choroba – zachytená ako demencia s familiárnym výskytom – Petrovič R., Šutovský S., Jungová P., Turčáni P., Chandoga J. (Bratislava)
4. Evansov syndróm asociovaný s lymfoplazmocelulárnou encefalitídou – Holecová V., Donáth V., Fabiková A. (Banská Bystrica)
5. Leukoencefalopatia – „ Vanishing white matter disease (VWM)“ – Kolníková M., Payerová J., Sýkora P. (Bratislava)
6. Osteogenesis imperfecta – Hladíková A., Šilhánová E., Černá J., Taslerová R., Fajkusová L. (Ostrava)

Diskusia

12.10 – 13.10 Obed

13.10 – 14.55 Zriedkavé choroby v detstve a dospelosti – kazuistiky

Predsedníctvo: Hlavatá A., Bzdúch V.

1. Skúsenosti s diagnostikou a liečbou pacientov s mukopolysacharidózami na Slovensku – Hlavatá A., Juríčková K., Mattošová S., Šalingová A., Šaligová J., Potočňáková Ľ. (Bratislava)
2. Dve tváre jednej choroby – Juríčková K., Hlavatá A., Špalek P., Kunovský P., Chandoga J. (Bratislava)
3. Crigler-Najjarov syndróm: Život pod lampami – Kosnáčová J., Kadasi Ľ., Haviar D. (Bratislava)
4. Deficit TMEM70 – Bzdúch V., Brennerová K., Skokňová M., Petrovič R., Behulová D. (Bratislava)
5. Periodická horúčka spojená s receptorom TNF – Lukáčová O., Lukáč J. (Piešťany)
6. Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov – Radvánszky J., Hýblová M., Ďurovčíková D., Hikkelová M., Fiedler E., Turňa J., Minárik G., Kádaši Ľ., Szemeš T. (Bratislava)
7. Mnohopočetné pľúcne periférne stenózy u pacienta s Williams-Boylenovým syndrómom – Čulen M., Goldsschmidtová E., Minariková M., Hrebík M., Mašura J. (Bratislava)

Diskusia

14.55 – 15.10 Prestávka

15.10 – 16.40 Skríning zriedkavých chorôb – kazuistiky

Predsedníctvo: Brennerová K., Nagyová G.

1. Homozygotná familiárna hypercholesterolémia a jej liečba – Šimurka P., Matejka M., Malinová J. (Trenčín)
2. Slovenský pacient s deficitom MCAD pred a po zavedení rozšíreného novorodeneckého skríningu – Brennerová K., Bzdúch V., Behúlová D., Knapková M., Chandoga J., Petrovič R., Moravanský N. (Bratislava)
3. Je negatívny novorodenecký skríning na cystickú fibrózu postačujúci k vylúčeniu diagnózy? – Bližnáková N., Mikulášová I. (Bratislava)
4. Omennov syndróm – Boďová I., Horáková J., Šufliarska S., Čižnár P., Velická Z., Kolenová A. (Bratislava)
5. Incontinentia pigmentia (Bloch-Sulzbergerov syndróm) – Holobradá M., Nagyová G., Hikkelová M. (Bratislava)
6. Zvonovitý hrudník u novorodenca – Nagyová G., Doboš D., Wlachovská Ľ. (Bratislava)

Diskusia

16.40 Záver konferencie

Registrácia na toto podujatie je možná už iba priamo na mieste podujatia 6.11.2015 v Hoteli Austria Trend, Bratislava od 8.00 hod.

Registračný poplatok na mieste 15 € (platba možná iba v hotovosti).

Lístky na obed sa budú predávať na registrácii za sumu 3 € (obed bude podávaný v reštaurácii hotela).

Pre účastníkov je v prípade záujmu zabezpečené v mieste konania, hotel Austria Trend, Bratislava.

Cenník ubytovania:

• 1/1 lôžková izba — 80 €
• 1/2 lôžková izba — 90 €

(cena je uvedená s DPH, zahŕňa ubytovanie, raňajky, miestny poplatok 1,65 €/osoba)*

O možnostiach ubytovania sa informujte u organizátora sutka@solen.sk

SOLEN, s.r.o.

Ambrova 5

831 01 Bratislava

Tel. 02/5413 1365

www.solen.sk

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH,

orphanet.slovakia@gmail.com

kongres@solen.sk

Ing. Monika Liedlová, liedlova@solen.sk

ALEXION AOP Orphan Pharmaceuticals AG
Bioxa
Desitin Pharma s.r.o.
Genzyme
Orphan Europe
Pfizer Luxembourg SARL, o.
Platforma Orphan
Shire