7. november 2014

Austria Trend Hotel, Vysoká 2A, 811 06 Bratislava

• Orphanet Slovakia
• Slovenská lekárska spoločnosť
• Lekárska fakulta UK
• SOLEN, s. r. o.

Konferencia sa uskutoční dňa 7. novembra 2014 v Bratislave s podporou európskeho programu „Orphanet“ (www.orpha.net/national/SK-SK).

Jej cieľom je zlepšiť povedomie širokej medicínskej verejnosti o zriedkavých chorobách (teda o chorobách s výskytom menej ako 1 prípad na 2000) prezentovaním kazuistických prípadov a vlastných pozorovaní zo všetkých medicínskych odborov.

Konferencia je určená každému lekárovi, ktorý môže prichádzať do kontaktu s podobnými prípadmi od primárnej starostlivosti až po odborníkov v rôznych špecializovaných ambulanciách či ústavoch.

Kauzistické pozorovania stále zostávajú neoceniteľnými pôvodnými zdrojmi poznatkov. Umožnia podeliť sa s klinickými skúsenosťami a tak poskytnúť dôležité informácie pre správnu klinickú prax. Referovanie o vlastných pozorovaniach zriedkavých prípadov sú dôležitým podkladom na včasné a efektívne vyhľadávanie ďalších, podobných prípadov a na zlepšenie starostlivosti o ne.

Stretli ste sa so zaujímavým prípadom, či máte skúsenosť s pacientom so zriedkavou chorobou z vlastnej praxe?

Podeľte sa o to s ostatnými!

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH

Národný koordinátor programu „ORPHANET“

V súčasnosti už poznáme vyše 8 000 zriedkavých chorôb, teda chorôb s výskytom menej ako jeden prípad na 2 000 obyvateľov. Väčšinou ide o choroby so signifikantným podielom genetických faktorov. Štatistické výpočty pritom ukazujú, že kým všeobecný lekár diagnostikuje čerstvé prípady takých bežných chorôb ako napríklad infekcia močových ciest alebo diabetes mellitus už do niekoľkých mesiacov po nástupe do svojej praxe, na to, aby mohol diagnostikovať aj nový prípad určitej zriedkavej chorby, napríklad fenylketonúrie (s frekvenciou výskytu jeden na 10 000 obyvateľov) by mal pracovať vyše 300 rokov...

Je potom vôbec potrebné venovať toľko pozornosti zriedkavým chorobám? Podľa nášho presvedčenia je odpoveď jednoznačne áno, a to z viacerých dôvodov.

Po prvé, uvedený štatistický výpočet platí pre jednotlivé zriedkavé choroby. Ale tieto choroby vzhľadom na ich veľký počet podľa odhadov spolu postihujú aspoň 6 % obyvateľov krajín Európskej únie (teda každého 15. obyvateľa, vrátane 300 000 chorých na Slovensku). Je preto viac než isté, že aspoň s niektorými z nich sa každý všeobecný lekár vo svojej praxi stretne a možno aj opakovane.

Po druhé, zriedkavé choroby sa svojimi prejavmi zvyčajne podobajú rôznym chorobným stavom s častejším výskytom a bez pričinenia diagnosticky pripraveného lekára ich odlíšenie nie je mysliteľné. Dôležitosť tohto faktu sa znásobí aj zvyšujúcim sa počtom nových a účinných liečebných postupov cielene vyvinutých na terapiu doteraz neliečiteľných zriedkavých stavov. Aj keď sa tieto stavy zvyčajne liečia a dispenzarizujú na vysokošpecializovaných pracoviskách (aj vzhľadom na vysoké náklady terapie), dosiahnuté úspechy by neboli možné bez primárneho vyslovenia podozrenia na diagnózu, poukázania pacienta na vyšetrenie na špecializovanom pracovisku a spoluúčasti všeobecných lekárov na ich priebežnom sledovaní. Aj z týchto dôvodov považujeme za dôležité organizovať už po tretíkrát konferenciu na zhrnutie a propagáciu nových poznatkov v tejto oblasti.

Jednotlivé choroby sa aj tentoraz prezentujú v podobe kazuistických prípadov. Táto forma umožňuje účastníkom, aby získali pohľad na diagnostický postup, aby si získali tzv. „šiesty zmysel“ (často označovaný aj ako „klinický nos“) na odhalenie podobných prípadov a zároveň stručne poukáže aj na teoretické východiská patogenézy a terapie.

Veríme, že prezentované kazuistiky v programe tretieho ročníka konferencie „Zriedkavé choroby-3“ podporovanej programom Európskej únie „Orphanet“ naplní vaše očakávania, prispeje k zvýšeniu poznatkov a zároveň bude prínosom k zlepšeniu starostlivosti o túto dôležitú skupinu chorých. 

Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH.

je v prípade záujmu zabezpečené v mieste konania, hotel Austria Trend, Bratislava.

• 1/1 lôžková izba — 80 €
• 1/2 lôžková izba — 90 €

(cena je uvedená s DPH, zahŕňa ubytovanie, raňajky, miestny poplatok 1,65 €/osoba)* O možnostiach ubytovania sa informujte u organizátora sutka@solen.sk

Odborný program

8.00 Registrácia

9.00 – 9.40 Úvod

Predsedníctvo: Kovács L., Cisárik F.

• Národná politika v oblasti zriedkavých chorôb: ciele verzus realita. - Foltánová T., Ramljaková B., Cisárik F., Hlavatá A., Sedláková D., Kovács L. (Bratislava, Trenčín)

• Európsky register expertov a spoločný jazyk na označenie zriedkavých chorôb – „The Orpha Code“ - Nagyová G., Kovács L. (Bratislava)

• Schvaľovanie liekov na zriedkavé choroby a ich dostupnosť v SR. - Baťová Z. (Bratislava)

• Zriedkavé vrodené ochorenie hemostázy – afibrinogenémia  Šimurda T., Kubisz P (Martin)

9.40 – 11.00 Nefrologické a reumatologické choroby

Predsedníctvo: Podracká Ľ., Ješina P.

• Úspešná liečba eculizumabom u dieťaťa s atypickým hemolyticko-uremickým - syndrómom závislým na výmenách plazmy. Podracká Ľ., Koľvek G., Riedl M., Zimmerhackl L. (Košice/Innsbruck). 15´
• Závažná trombotická trombocytopenická purpura v dôsledku mutácie génu ADAMTS13 a jej liečba. - Kovács L., Jankó V., Hrachovinová I. (Bratislava/Praha)
• Everolimus - liečba angiomyolipomatózy pri tuberóznej skleróze. Rosenberger J. (Košice)
• Nefropatická cystinóza a nové možnosti jej liečby. Ješina P. (Praha) 15´
• Cystinúria – zriedkavá príčina nefrektómie v detskom veku. Kubejová K., Podracká Ľ. (Košice)
• Prvé prípady familiárnej stredozemskej horúčky na Slovensku a ich liečba. - Dallos T., Lukáčiková Gálová L., Macejková E., Ilenčíková D., Kovács L. (Bratislava)

11.00 – 11.10 Prestávka na kávu

11.10 – 12.30 Neurológia.Kardiológia

Predsedníctvo: Špalek P., Sýkora P., Kunovský P.

• Transtyretínová amyloidná polyneuropatia - aktuálne trendy v liečbe  Špálek P., Chandoga J., Skladaný Ľ. (Bratislava, Banská Bystrica) 15´
• Dravetovej syndróm Sýkora P., Hudecová R., Kolníková M. (Bratislava) 15´
• De Morsier Syndrome Associated with Cortical Dysplasia Manifested in Adulthood with Secondary Partial Complex Epileptic Seizures. - I., Pristašová E.,. Kukumberg P., Karlík M., Jezberová M. (Bratislava)
• Liečba pokročilého štádia Parkinsonovej choroby kontinuálnym podávaním levodopy. - Kračunová K., Cibulčík F., Benetin J. (Bratislava)
• Agresívna parodontitída u dieťaťa versus Papillon-Lefèvre syndróm? - Janitorová E., Markovská N. (Košice)
• Loeys-Dietzov syndróm prezentujúci sa závažnou aortálnou insuficienciou - Kunovský P., Dinka R., Kriššáková A., Kováčik J., Čulen M., Ilenčíková D., Nosáľ M., Outrata R. (Bratislava)
• Prvé skúsenosti s podávaním i.v. prostacyklínu u dieťaťa s pľúcnou arteriálnou hypertenziou. Kriššáková A., Kováč M., Kunovský P. (Bratislava)

12.30 – 13.30 Prestávka na obed

12.30 – 13.30 Diskusia pri posteroch

Predsedníctvo: Kovács L., Čižnár P.

• Anodoncia trvalého chrupu u dieťaťa s ektodermálnou dyspláziou. - Kaiferová J., Šestáková M. (Košice)
• Proteus syndróm - A., Icsó J., Brunčák P. (Rimavská Sobota)
• Hypersenzitívna pneumonitída  - Ľuptáková M. (Martin)
• Prsné implantáty a komplikácie - Ľuptáková M. (Martin)
• Včasný záchyt Grawitzovho tumoru vďaka zriedkavej chorobe - alkaptonúrii - Potočňáková Ľ., Šaligová J., Lešková L., Meľuchová S., Behúlová D., Pálová E., Kadasi L., Jenčíková A. (Košice)

13.30 – 14.50 Dedičné metabolické poruchy a poruchy imunity

Predsedníctvo: Hlavatá A., Čižnár P.

• Fabryho choroba: Význam projektu cieleného vyhľadávania liečiteľného ochorenia. - Hlavatá A. (Bratislava)
• Niemann-Pickova choroba typ C- nie je vždy na vine enzým. - Hlavatá K. (Bratislava)
• Gaucherova choroba - Keď genetické vyšetrenie pri dedičnom ochorení nestačí. - Bednarčíková M. (Bratislava)
• Čím skôr, tým lepšie – prínos rozšíreného novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím. - Lysinová M., Hálová K., Gregová E., Kohút V., Knapková M. (Banská Bystrica)
• Ťažká kombinovaná imunodeficiencia. - Čižnár P., Horáková J., Švec P., Boďová I., Šufliarska S., Libai Veghová L. (Bratislava)
• „Časovaná bomba“ - úskalia manažmentu pacienta s primárnym imunodeficitom. - Podmanická Z., Rajčanová V., Okáľová K., Králinský K., Bician P., Bubanská E., Kantarská D., Mošková M.

14.50 – 15.00 Prestávka na kávu

15.00 – 16.15 Onkologické a hematologické choroby

Predsedníctvo: Kaiserová E., Ladická M.

• Nie každá leukémia u novorodenca je skutočná leukémia Kolenová A., - Čermák M., Čižmár A., Fabri O., Švec P., Skokňová M., Kaiserová E. (Bratislava)
• Lymfóm plášťových buniek – kazuistika pacienta - Ladická M. (Bratislava) 15´
• Fanconiho anémia – útlm kostnej drene s predispozíciou na vznik malignít. - Boďová I., Horáková J., Šufliarska S., Kovács L., Puškáčová J., Kaiserová E. (Bratislava)
• Malígny mezotelióm tunica vaginalis testis. - Jankovichová T., Jankovich M., Ondruš D., Kajo K., Breza J. (Bratislava)
• Agresívna extraabdominálna fibromatóza. Zábavníková M. (Košice)
• Meduloepitelióm - vzácny tumor CNS v detskom veku. Pleško M., Husáková K., Kaiserová E. (Bratislava)
• Panniculitis mesenterialis - raritná kazuistika. Bodáková D., Korček. (Nitra)

16.15 Záver konferencie

SOLEN, s.r.o.

Ambrova 5,

831 01 Bratislava

tel.02/5413 1365

fax: 02/ 5465 1384

e-mail: kongres@solen.sk

www.solen.sk

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH,

orphanet.slovakia@gmail.com

kongres@solen.sk

Ing. Monika Liedlová, liedlova@solen.sk