Srdečne Vás pozývame na 2. slovenskú konferenciu zriedkavých chorôb. Cieľom tohto podujatia je prispieť k budovaniu domácej siete expertných centier. V rámci konferencie sa prezentujú možnosti diagnostiky a liečby niektorých dôležitých zriedkavých chorôb na Slovensku. Na základe týchto príkladov budeme diskutovať o definícii domácich expertných centier a o možnostiach ich zviditeľňovania prostredníctvom európskeho programu „Orphanet“.

V Európe sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje menej ako 5 osôb z každých 10 000. Až 75% zriedkavých chorôb sa objavuje už v detskom veku. Pacientov so zriedkavými chorobami trápia popri svojej závažnej chorobe aj mnohé ďalšie problémy spojené s jej oneskorenou diagnostikou, slabou znalosťou podstaty chorobného stavu a nedostatočnou pripravenosťou na jej riešenie v bežnej praxi. Môže ich trápiť aj nedostupnosť špecializovanej zdravotnej starostlivosti a účinnej liečby. Preto sa stala otázka starostlivosti o zriedkavé choroby jednou z priorít európskej zdravotníckej legislatívy. Každá členská krajina Európskej Únie sa zaviazala prijať Národný plán, ktorá zahŕňa tvorbu a sieťovanie špecializovaných centier, zlepšenie informovanosti o diagnostike i liečbe týchto stavoch a podporu vedy a výskumu.

Dôležitým prvkom národného plánu je vyhľadávanie, identifikácia a propagácia expertov a expertných centier regionálneho, celoštátneho a/alebo európskeho významu na webovej stránke „Orpanet“-u (www.orpha.net resp. www.orphanet.sk). V súčasnosti obsahuje táto webová stránka prevádzkujúca najväčšiu európsku databázu o zriedkavých chorobách informácie o 4,236 expertných centrách a 407 pracoviskách genetického poradenstva v 2,372 ústavoch z 36 krajín, pričom iba menej ako 10 z nich je zo Slovenska! Sotva treba zdôrazniť, že tento nízky pomer ďaleko nezodpovedá realite.

Veríme, že prezentácie a diskusia na 2. slovenskej konferencii zriedkavých chorôb bude silným podnetom k náprave a tým aj k zlepšeniu diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku.

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH

Národný koordinátor programu „ORPHANET“

• Slovenská lekárska spoločnosť

• Slovenská pediatrická spoločnosť

• Orphanet Slovakia

• Zlatá rybka o.z.

24.apríla 2013

hotel Saffron Bratislava, www.hotelsaffron.sk

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH

• 20 €

• 10 € v prípade účasti na X. slovenskom pediatrickom kongrese

Odborný program

Podujatie je ohodnotené 4 CME kreditmi

12.00 - 13.00 Registrácia účastníkov

13.00 – 14.30

Predsedníctvo: Kovács L., Luknár M.

1. Kovács L., Nagyová G., Hegyi E. (Bratislava): Expertné centrá pre zriedkavé choroby v Európe a na Slovensku – úloha Orphanet-u
2. Špalek P. (Bratislava): Centrum pre neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky, liečby a špecializovanej starostlivosti o chorých so zriedkavými hereditárnymi a autoimunitnými neuromuskulárnymi ochoreniami v SR
3. Halová K. (Banská Bystrica): Fenylketonuria v súčasnosti
4. Hlavatá A. (Bratislava): Práca expertného centra pre lyzozómové choroby
5. Jeseňák M., Bánovčin P. (Martin): Hereditárny angioedém na Slovensku - stále veľká neznáma?!
6. Milly T. (Bratislava): Špecializované centrum pre zriedkavé choroby
7. Luknár M., Lesný P., Varga I., Solík P., Líška B., Goncalvesová E. (Bratislava): Prežívanie pacientov s novodiagnostikovanou pľúcnou artériovou hypertenziou v ére cielenej liečby: skúsenosti z referenčného centra

14.30 – 14.45 Prestávka, občerstvenie

14.45 – 16.15

Predsedníctvo: Hlavatá A., Bzdúch V.

8. Šuvada J., Džatková M., Plank L., Oravkinová I., Deák L., Hlavatá Z., Havránková M., Mihók Ľ., Čermák M., Povinec P., Beder I., Sejnová D., Sokolová Z., Kouřil K., Bednárová E., Bisigno G., Brecht I., Kaiserová E. (Bratislava, Martin): Malígny melanóm v detskom veku na Slovensku – perspektívy a úskalia.
9. Bolčeková A., Hlavatá A., Némethová M., Ilenčíková D., Holobradá M., Sýkora P., Gerinec A., Kokavec M., Závodná M., Košnárová E., Husáková K., Čižmár A., Haviar D., Ďurovčíková D., Zaťková A., Kovács L. (Bratislava): Centrum komplexnej starostlivosti o deti s neurofibromatózou v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou (DFNsP) v Bratislave
10. Hlavatá K., Šalingová A., Chandoga J., Šaligová J., Poupětová H., Hlavatá A. (Bratislava, Košice, Praha):
    Diferenciálna diagnostika a liečba mukopolysacharidózy
11. Staník J., Gašperíková D., Hučková M., Valentínová L., Staníková D., Mašindová I., Balogová M., Klimeš I. (Bratislava): Koľko pacientov s monogénovým diabetom ešte chýba identifikovať na Slovensku?
12. Bzdúch V., Jariabková K., Sadloňová N. (Bratislava): Spoločnosť Williamsovho syndrómu – viac ako 20 ročné skúsenosti
13. Genčik-Guillier Z., Genčík A. (Osnabrück ): Epigenetické poruchy ako patomechanizmus genetických ochorení, príklad: Beckwith-Wiedemann syndrómu16.15 – 17.15

1. Polák E., Ficek A., Baldovič M., Šoltýsová A., Čmelová E., Urge O., Kádaši Ľ. (Bratislava): Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou
2. Jungová P., Knapková M., Šoltýsová B., Lysiová J., Repiský M., Dluholucký S., Kramarová V., Chandoga J. (Bratislava, Banská Bystrica, Poprad)): Kazuistika deficiencie MCAD – aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu
3. Konkoľová J., Petrovič R., Fischerová M., Chandoga J., Böhmer D. (Bratislava): Zriedkavé peroxizómové dedičné ochorenia
4. Lisyová J., Repiský M., Petrovič R., Jungová P., Kramarová V., Chandoga J., Böhmer D. (Bratislava): Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín- klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy
5. Lukáčková L., Chandoga J., Böhmer D. (Bratislava): Achondroplázia a hypochondroplázia: najčastejšie zriedkavé ochorenia spojiva
6. Mattošová S., Hlavatá A., Špalek P., Chandoga J. (Bratislava): Skríning Pompeho choroby – meranie aktivity α-glukozidázy v suchých kvapkách krvi
7. Partlová A., Lexová Kolejáková K., Repiský M., Jungová P., Geryková Bujalková M., Petrovič R., Chandoga J. (Bratislava, Malacky): Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku
8. Szökeová A., Havlíčeková Z., Kolníková K. , Bánovčin P. (Martin): Čo bolo príčinou cholecystolitiázy?
9. Pribilincová Z., Košťálová Ľ., Molčan J., Babala J., Nižňanská Z., Ilenčíková D., Hapčová M., Balážiová B. (Bratislava): Poruchy sexuálneho vývoja – multidisciplinárny prístup

V prípade záujmu je pre účastníkov zabezpečené v mieste konania.

Hotel Saffron, Radlinského 27, 811 07 Bratislava, www.hotelsaffron.sk

Ubytovanie je možné si zarezervovať prostredníctvom organizátora podujatia, spoločnosti Solen, s. r. o., písomnou formou.

Rezervácia je záväzná, zmena je možná bez účtovania storno poplatku do 22. 3. 2013.
Po tomto termíne sa informujte u organizátora o možnosti ubytovania.

• Standard jednolôžková 55 €, dvojlôžková 70 €

• Deluxe jednolôžková 75 €, dvojlôžková 90 €(Cena je uvedená s DPH, zahŕňa ubytovanie na 1 noc, raňajky, miestny poplatok.

Parkovanie je možné za poplatok na parkovisku hotela Saffron)

SOLEN, s.r.o.

Lovinského 16, 811 04 Bratislava

Ing. Monika Liedlová

Tel. 02/5413 1365

fax: 02/ 5465 1384

e-mail: kongres@solen.sk

www.solen.sk

Marcela Bobeková, bobekova@solen.sk