14. - 15. 11. 2019

Austria Trend Hotel Vysoká 2A, 811 06 Bratislava

• doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
• MUDr. František Cisárik, CSc.
• MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
• MUDr. Gabriela Hrčková

Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.

SOLEN, s.r.o.

• Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia, Slovenská * neurologická spoločnosť
• Detská klinika LF UK a NÚDCH Bratislava
• Orphanet Slovakia
• Lekárska fakulta UK v Bratislave

vopred - 10 € na mieste - 20 €

Aktívny účastník / prednášajúci je oslobodený od platby registračného poplatku.

Registračný poplatok zahŕňa: účasť na odbornom programe, kongresové materiály a občerstvenie počas prestávok. Pre uplatnenie lacnejšieho poplatku je dôležitý termín registrácie, nie úhrady. Uhradený registračný poplatok je nevratný.

Odborné podujatie je zaradené do kontinuálneho medicínskeho vzdelávania. Registrovaní účastníci dostanú na záver podujatia potvrdenie o účasti s kreditmi CME.

Odborný program

7.30 Registrácia

8.30 – 9.00 Otvorenie konferencie

• Cisarik F., národný zástupca v Commission Expert Group on Rare Disorders

• Hlavatá A., Centrum dedičných metabolických ochorení, Detská klinika LF UK a NÚDCH

• Hrčková G., národná zástupkyňa v Orphanet, Detská klinika LF UK a NÚDCH

• Špalek P., Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB

9.00 – 10.10 Štatistika zriedkavých chorôb

1. Cisarik F., Baraková A., Cvopová A., Mĺkva I., Valachová A., et al. (Žilina, Bratislava, Trenčín): Register zriedkavých chorôb v SR 2014 – 2018: Monogénové choroby (10 min.)

Dedičné metabolické poruchy – diagnostika a liečba

Predsedníctvo: Bzdúch V., Hlavatá A.

2. Brennerová K., Bzdúch V., Juríčková K., Šebová C., Ostrožlíková M., Šalingová A., Hlavatá A. (Bratislava): Význam kyseliny karglumovej v liečbe hyperamonémie – odborná prednáška podporená spoločnosťou Recordati Rare Diseases (15 min.)

3. Bzdúch V., Brennerová K., Behúlová D., Skokňová M., Šebová C., Ostrožlíková M., Haberle J. (Bratislava, Zűrich): Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 – vzácna porucha cyklu močoviny (10 min.)

4. Prídavok M., Ostrožlíková M., Mičev F., Šebová C., Skokňová M., Mičevová J., Brennerová K., Bzdúch V. (Bratislava): Zmeny v spektre aminokyselín v plazme u pacientov s ťažkou novorodeneckou formou deficitu TMEM70 (10 min.)

5. Hlavatá A., Juríčková K., Fehérvízyová Z., Brennerová K. (Bratislava): Zriedkavá komplikácia pri liečbe Gaucherovej choroby – odborná prednáška podporená spoločnosťou Takeda (15 min.)

Diskusia

10.10 – 11.00 Transtyretínová amyloidná polyneuropatia

Satelitné sympózium podporené spoločnosťou Pfizer

Predsedníctvo: Chandoga J., Špalek P.

6. Chandoga J. (Bratislava): Genetické a biochemické aspekty transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie (20 min.)

7. Špalek P. (Bratislava): Aktuálna situácia v diagnostike a liečbe TTR FAP v Slovenskej republike (20 min.)

Diskusia

11.00 – 11.20 Prestávka

11.20 – 13.00 Diagnostika a liečba zriedkavých geneticky podmienených a autoimunitných neurologických ochorení

Predsedníctvo: Špalek P., Gurčík L.

8. Martinka I., Kucharíková Ľ., Mattošová S., Hlavatá A., Chandoga J., Špalek P. (Bratislava, Komárno): Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby – odborná prednáška podporená spoločnosťou Sanofi Genzyme (10 min.)

9. Mócová A., Špalek P., Kádaši Ľ., Radvánszky J. (Bratislava): Molekulárna diagnostika myotonických dystrofií na Slovensku alebo o čom hovoria údaje za posledných 30 rokov (10 min.)

10. Lisá I., Stanková S., Belan V. (Bratislava): IgG4 asociovaná hypertrofická pachymeningitída (10 min.)

11. Gurčík L., Špalek P., Cibulčík F. (Levoča, Bratislava): Multifokálna motorická neuropatia a MADSAM – kontinuum jedného ochorenia – kazuistika (10 min.)

12. Martinka I., Mečiarová I., Satko M., Špalek P. (Bratislava): Eozinofilná polymyozitída – vzácny typ imunogénne podmienenej myopatie (10 min.)

13. Veverka J., Otrubová V., Špalek P. (Bratislava): MuSK pozitívna myasténia gravis mylne diagnostikovaná a liečená ako sclerosis multiplex (10 min.)

14. Špalek P., Kochanová J., Mišáková Ľ., Kotrbancová M., Špaleková M. (Bratislava, Trenčín): Akútna polyradikuloneuritída GBS – faryngo-cerviko-brachiálny variant s respiračným zlyhaním indukovaný Legionella pneumophila – odborná prednáška podporená spoločnosťou Takeda (15 min.)

Diskusia

13.00 – 14.00 Obed

14.00 – 15.30 Molekulová a klinická diagnostika zriedkavých chorôb a možnosti ich zdravotnej starostlivosti

Predsedníctvo: Valachová A., Pietrzyková M.

15. Konečný M., Baldovič M., Zmetáková I., Ferák V. (Bratislava): Priebeh vyšetrenia génov asociovaných s tzv. klinickým exómom v praxi: pilotné výsledky v diagnostike (10 min.)

16. Pietrzyková M., Lexová Kolejáková K., Mlkvá I., Chandoga J. (Bratislava): Familiárna stredomorská horúčka – naše skúsenosti s diagnostikou tohto ochorenia (10 min.)

17. Kučeráková M., Okonová L., Tomášová Z., Cisarik F., Mačuga I., Bažík R. (Žilina, Bratislava): Choroba Rendu-Osler-Weber – kazuistika (10 min.)

18. Martinásková K. (Prešov): Epidermolysis bullosa – spolupráca dermatológa s DEBRA SLOVAKIA (10 min.)

19. Krivošíková L., Dal Grande A., Mináriková M., Kaldarárová M., Valentík P., Hrebík M., Babál P. (Bratislava): Hamartóm trikuspidálnej chlopne u novorodenca (10 min.)

20. Giertlová M., Jedličková I., Přistoupilová A., Nosková L., Kmoch S., Majer F., Stránecký V., Hartmannová H., Hodaňová K., Trešlová H., Hýblová M., Minárik G., Gnip A., Solár P., Zemjarová Mezenská R. (Bratislava, Praha, Košice): Diagnostická odysea u dojčaťa s klinickým obrazom globálnej hypotónie (10 min.)

21. Špalek P., Čopíková A., Satko M. (Bratislava): Proteus syndróm – kazuistika (10 min.)

Diskusia

8.30 Registrácia

9.00 – 10.40 Dysmorfológia a syndromologická diagnostika

Predsedníctvo: Cisarik F., Hrčková G.

22. Weis D. (Linz): Deficit transaldolázy – klinický obraz a liečba u doteraz najstaršej pacientky (10 min.)

23. Kušíková K., Weis D. (Bratislava, Linz): Myhreovej syndróm: rôzne fenotypy jednej mutácie (10 min.)

24. Bolčeková A., Cisarik F., Paučinová I. (Žilina): Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen – kazuistika (10 min.)

25. Valachová A., Čižmárová M., Tretinárová D., Oríšek P., Kolníková M. (Trenčín, Bratislava): Pitt-Hopkinsov syndróm: ochorenie s Angelman-like fenotypom (10 min.)

26. Hrčková G., Weis D. (Bratislava): Duplikácia v etiológii zriedkavej choroby – problém interpretácie mechanizmu účinku (10 min.)

Diskusia

Geneticky podmienené ochorenia kostí a svalov

Predsedníctvo: Podracká Ľ., Kolníková M.

27. Podracká Ľ. (Bratislava): X-viazaná hypofosfatemická rachitída – zriedkavá tubulopatia – odborná prednáška podporená spoločnosťou Kyowa Kirin (15 min.)

28. Kolníková M., Viestová K., Okáľová K., Lazarová E., Zavadilíková E. (Bratislava, Banská Bystrica, Košice): SMA – prehľad pacientov a možnosti liečby na Slovensku – odborná prednáška podporená spoločnosťou Biogen (15 min.)

Diskusia

10.40 – 11.00 Prestávka

11.00 – 11.30 Posterová sekcia

Predsedníctvo: Petrovič R., Šalingová A.

29. Šalingová A., Nemčovič M., Pakanová Z., Ziburová J., Skokňová M., Dolníková D., Ostrožlíková M., Šebová C., Mucha J., Baráth P. (Bratislava): Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca

30. Petrovič R., Pastoráková A., Pribilincová Z., Knapková M., Malová J., Varchulová Nováková Z., Kuniaková M., Böhmer D., Chandoga J. (Bratislava, Banská Bystrica): Prehľad molekulárnej diagnostiky CAH na Slovensku – minulosť, súčasnosť a budúcnosť

31. Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. (Bratislava): Duchennova svalová dystrofia – historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky

32. Nemčovič M., Pakanová Z., Šalingová A., Šebová C., Ostrožlíková M., Mucha J., Baráth P. (Bratislava): Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozómových ochorení

33. Juráčková L., Valachová A., Šimurka P., Horn F., Vlčeková J. (Trenčín, Bratislava): Čo sa skrýva za mikrocefáliou? (kazuistika)

11.30 – 13.15 Lieková politika

Predsedníctvo: Foltánová T.

34. Tomek D., Lévyová M., Foltánová T. (Bratislava): Potrebujeme liekovú politiku pre pacientov? (20 min.)

Experimentálna liečba zriedkavých onkologických chorôb a zriedkavé diagnózy v hematoonkológii

Predsedníctvo: Kolenová A., Grešíková M.

35. Kolenová A., Mikesková M., Hederová S., Hrašková A., Plank L., Horáková J., Hutter C. (Bratislava, Viedeň): Cielená inhibícia MAPK molekulárnej dráhy: nová možnosť liečby multisystémovej život ohrozujúcej LCH (10 min.)

36. Chovanec F., Puškáčová J., Fabri O., Švec P., Černák M., Horáková J., Hrašková A., Kolenová A. (Bratislava): Experimentálna bunková liečba v prípade refraktérnej akútnej lymfoblastickej leukémie (10 min.)

37. Urbán V., Hikkel I. (Bratislava): Tri heterozygotné patogénne zárodočné varianty u pacientky s karcinómom prsníka – kazuistika (10 min.)

38. Gécová D., Vavrová B., Juhosová M., Ďurina P., Chandoga J., Prigancová T., Bátorová A. (Bratislava): Vrodené poruchy fibrinogénu – hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia (10 min.)

39. Grešíková M., Freiberger T., Ravčuková B. (Bratislava, Brno): Pacient s X-viazanou trombocytopéniou – prvá diagnóza s novou mutáciou na Slovensku (10 min.)

Diskusia

13.15 Záver konferencie

Pre účastníkov je ubytovanie zabezpečené v mieste konania: Austria Trend Hotel, Bratislava.

http://www.austria-trend.at/sk/hotels/bratislava

Cena ubytovania:

dvojlôžková izba – 110 €

(zahŕňa ubytovanie, raňajky, miestny poplatok)

Rezervácia je záväzná, zmena je možná bez účtovania storno poplatku do 1. 10. 2019. Po tomto termíne sa o možnostiach ubytovania informujte mailom - sutka@solen.sk.

SOLEN, s.r.o.

Ambrova 5

831 01 Bratislava

Tel. 02/5413 1365

www.solen.sk

kongres@solen.sk

Marek Popaďák, 0902 170 347, popadak@solen.sk