8. – 9. 11. 2018

Hotel Falkensteiner, Bratislava

doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. - odborný garant
MUDr. František Cisárik, CSc.
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
MUDr. Gabriela Hrčková
MUDr. Štefan Laššán, PhD.

SOLEN, s.r.o.

• Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia, Slovenská neurologická spoločnosť
• Ministerstvo zdravotníctva SR
• Orphanet Slovakia
• Lekárska fakulta UK v Bratislave

V mene odborného garanta podujatia pána doc. Špaleka, si Vás zároveň dovoľujeme vyzvať k aktívnej účasti na tomto podujatí.

Prihlášku k aktívnej účasti spolu s názvom, menami spoluautorov a abstraktom prednášky môžete zaslať priamo na mail: kongres@solen.sk

Možnosť prihlásiť sa ako aktívny účastník máte do 15. 10. 2018.

O zaradení práce do odborného programu budete informovaný emailom alebo telefonicky.

Abstrakty vyjdú ako suplement odborného časopisu Via practica.

Rozsah abstraktu je max. jedna strana A4, veľkosť písma Times New Roman 12, s 1 a pol riadkovaním, (respektíve 1 800 znakov aj s medzerami).

• do 31. 10. 2018 - 10 €
• od 1. 11. 2018 a na mieste - 20 €

Pre uplatnenie lacnejšieho poplatku je dôležitý termín registrácie, nie úhrady. Uhradený registračný poplatok je nevratný.

Odborné podujatie je zaradené do kontinuálneho medicínskeho vzdelávania.
Registrovaní účastníci dostanú na záver podujatia potvrdenie o účasti s kreditmi CME.

Odborný program

7.30 Registrácia

8.30 – 9.00 Otvorenie konferencie

• Cisarik F., národný zástupca v Commission Expert Group on Rare Disorders
• Bdžoch M., generálny riaditeľ Sekcie zdravia Ministerstva zdravotníctva SR
• Hlavatá A., Centrum dedičných metabolických ochorení, Detská klinika LF UK a NÚDCH
• Hrčková G., národná zástupkyňa v Orphanet, Detská klinika LF UK a NÚDCH
• Špalek P., Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB

9.00 – 10.00 Dedičné metabolické poruchy – skríning, biochemická a genetická diagnostika

Predsedníctvo: Hlavatá A., Petrovič R.

1. Hlavatá A., Juríčková K., Mattošová S. (Bratislava): Nové možnosti monitorovania známych metabolických ochorení – prednáška podporená spoločnosťou SHIRE (15 min.)
2. Petrovič R., Mattošová S., Hlavatá A., Juríčková K., Chandoga J., Pastoráková A., Böhmer D. (Bratislava): Zriedkavé choroby lyzozómového kompartmentu – korelácia genotypu, fenotypu, biomarkerov a ich využitie v klinickej praxi – prednáška podporená spoločnosťou SHIRE (15 min.)
3. Lisyová J., Chandoga J., Petrovič R., Repiský M., Šaligová J., Potočňáková Ľ., Knapková M., Dluholucký S., Behúlová D., Böhmer D. (Bratislava, Košice, Banská Bystrica): Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín – diagnostika a výskyt v SR (10 min.)
4. Bzdúch V., Brennerová K., Górová R., Addová G., Chandoga J., Lisyová J., Knapková M., Ostrožlíková M., Šalingová A., Šebová C. (Bratislava, Banská Bystrica): Primárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom (10 min.)

Diskusia

10.00 – 11.00 Nové možnosti liečby zriedkavých neuromuskulárnych ochorení I.

Satelitné sympózium firmy BIOGEN

Predsedníctvo: Špalek P., Kolníková M.

5. Špalek P. (Bratislava): „Orphan drugs“ v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb (20 min.)
6. Martinka I., Špalek P. (Bratislava): Spinálne muskulárne atrofie (15 min.)
7. Kolníková M., Viestová K. (Bratislava): Spinálna muskulárna atrofia – nové možnosti liečby (15 min.)

Diskusia

11.00 – 11.15 Coffee break

11.15 – 11.50 Nové možnosti liečby zriedkavých neuromuskulárnych ochorení II.

Predsedníctvo: Juříková L., Martinka I.

8. Juříková L., Bálintová Z., Havlín O. (Brno): Translarna – dosavadní výsledky léčby a výhled do budoucna (15 min.)
9. Juríčková K., Hlavatá A., Brennerová K., Hupka V., Špalek P. (Bratislava): Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku (15 min.)

Diskusia

11.50 – 13.00 Liečba zriedkavých chorôb

Predsedníctvo: Šimková I., Foltánová T.

10. Jankó V., Juríčková K., Hlavatá A. (Bratislava): Staré choroby – nové liečby – prednáška podporená spoločnosťou AMICUS (15 min.)
11. Šimková I., Reptová A., Boháčeková M., Zelenáková A., Valkovičová T. (Bratislava): Skúsenosti so špecifickou liečbou chronickej tromboembolickej pľúcnej hypertenzie (10 min.)
12. Kosnáčová J. (Bratislava): Wilsonova choroba – ochorenie mnohých tvárí – prednáška podporená spoločnosťou ORPHAN EUROPE (15 min.)
13. Bušányová B., Tomčíková D., Gerinec A. (Bratislava): Liečba idebenónom u pacientov s LHON na Slovensku – prednáška podporená spoločnosťou EWOPHARMA (10 min.)
14. Foltánová T., Korčeková M., Vukovič R. (Bratislava, Nitra): Vývoj dostupnosti liekov na zriedkavé choroby vo svetle novej legislatívy (15 min.)

Diskusia

13.00 – 14.00 Obed

14.00 – 15.10 Diagnostika a liečba zriedkavých autoimunitných a geneticky podmienených neurologických ochorení

Predsedníctvo: Chandoga J., Špalek P.

15. Valachová A., Kušnieriková M., Cimprichová A., Glézlová M., Juhosová M., Jungová P., Chandoga J. (Trenčín, Bratislava): CADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín – klinické a genetické nálezy (10 min.)
16. Špalek P., Mečiarová I., Martinka I. (Bratislava): Diagnostika a liečba eozinofilnej fasciitídy – kazuistika (10 min.)17. Martinka I., Špalek P., Mečiarová I., Radvánszky J., Hergottová A., Akubžanová E. (Bratislava): Raritná koexistencia tymómu, autoimunitnej tyreoiditídy, polymyozitídy, perikarditídy s myotonickou dystrofiou typu 1 – kazuistika (10 min.)
17. Špalek P., Gurčík F., Cibulčík F. (Bratislava, Levoča): Multifokálna akvirovaná demyelinizačná senzitívna a motorická neuropatia (MADSAM) – vzácna forma chronickej autoimunitnej polyneuropatie liečiteľná intravenóznym imunoglobulínom
18. Veverka J., Martinka I., Matoššová S., Chandoga J., Špalek P. (Bratislava): Sporadická forma late-onset familiárnej amyloidnej polyneuropatie – prvý prípad v SR (10 min.)

Diskusia

15.10 – 15.40 Diagnostika a liečba zriedkavých porúch sluchu

Predsedníctvo: Demešová L., Varga L.

20. Demešová L., Daniš D., Škopková M., Mašindová I., Slobodová Z., Profant M., Varga L., Gašperíková D. (Bratislava): Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe (10 min.)21. Varga L., Kabátová Z., Demešová L., Daniš D., Hučková M., Mašindová I., Slobodová Z., Volmutová Z., Gašperíková D., Profant M. (Bratislava): Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia (10 min.)

Diskusia

8.30 Registrácia

9.00 – 10.30 Dysmorfológia a syndromologická diagnostika

Predsedníctvo: Cisarik F., Hrčková G.

22. Valachová A., Vasovčák P., Zemjarová-Mezenská R., Náglová M., Šimurka P., Kušíková K., Dolníková D. (Trenčín, Bratislava): Hajdu-Cheney syndróm – závažná klinická manifestácia ochorenia u novorodenca s polycystickými obličkami a skeletálnymi odchýlkami (10 min.)23. Cisarik F., Sadiku H., Kováčová E., Kasáková V., Paučinová I., Bolčeková A., Kyšková S. (Žilina): Mozaika trizómie 14 (10 min.)
23. Hrčková G., Kušíková K., Čižmárová M., Landlová D., Tomka M., Ilenčíková D. (Bratislava, Linz): Solitárny centrálny rezák v spektre holoprosencefálie (10 min.)
24. Kušíková K., Ilenčíková D. (Bratislava, Linz): Zriedkavá príčina psychomotorickej retardácie, tvárovej dysmorfie a mikrocefálie. Mowatov-Wilsonov syndróm, fenotypovo-genotypové korelácie: 2 kazuistiky (10 min.)
25. Lexová Kolejáková K., Chandoga J., Košťálová Ľ., Kotysová L., Lisyová J., Mattošová S., Kramarová V., Jungová J., Mikulová M., Petrušová M. (Bratislava): Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu (10 min.)27. Mistrík M. (Spišská Nová Ves): Využitie expertných systémov u pacientov v ambulancii lekárskej genetiky – kazuistika (10 min.)

Diskusia

10.30 – 11.00 Coffee break

11.00 – 11.30 Posterová sekcia

Predsedníctvo: Lexová Kolejáková K., Valachová A.

28. Tomka M., Tomková E., Landlová D., Verchovodková V., Žákovičová A., Hrčková G., Ilenčíková D., Lukačková R. (Bratislava): Tetrazómia 18p: kazuistika
29. Makýšová J., Kramarová V., Repiský M., Juhosová M., Hlavatá A., Kováčik J., Chandoga J. (Bratislava, Žilina): Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3
30. Juhosová M., Jungová P., Valachová A., Dallemule S., Makýšová J., Ďurina P., Chandoga J. (Bratislava, Trenčín): CADASIL – typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR
31. Gécová D., Karelová J., Machalová S., Repiský M., Lisyová J., Lexová Kolejáková K., Lukačková R., Čajková J. (Bratislava): Raritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu
32. Šaligová J., Potočňáková Ľ., Andrejková M. (Košice): Výskyt lyzozomálnych ochorení u rómskych pacientov DFN Košice
33. Giertlová M., Minárik G., Šaligová J., Potočňáková Ľ., Kolníková M. (Košice, Bratislava): Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 – nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov

11.30 – 12.30 Diagnostika a liečba zriedkavých klinických a geneticky podmienených syndrómov

Predsedníctvo: Ladická M., Mistrík M.

34. Fábri O., Horáková J., Boďová I., Švec P., Sykora T., Doczyová D., Paniková A., Urdová V., Laluhová Striežencová Z., Kolenová A. (Bratislava): Juvenilná myelomonocytová leukémia – nové možnosti liečby (10 min.)
35. Ladická M., Vranovský A., Drgoňa Ľ. (Bratislava): Waldenströmova makroglobulinémia: súčasný pohľad na diagnostiku a liečbu – prednáška podporená spoločnosťou JANSSEN (15 min.)
36. Žolková J., Plameňová I., Sňahničanová Z., Ivanková J., Lasabová Z., Kubisz K., Staško J. (Martin): Laboratórna diagnostika u pacientov s vrodeným deficitom FXIII: naša prvá skúsenosť (10 min.)
37. Mišíková D., Dallos T., Olejník P., Pátrovič L. (Bratislava, Nitra): Variabilný klinický obraz Takayasuovej arteritídy (10 min.)
38. Zelenáková A., Valkovičová T., Kladarárová M., Šimková I. (Bratislava): Eisenmengrov syndróm – kazuistika (10 min.)

Diskusia

12.30 Záver konferencie

Pre účastníkov je ubytovanie zabezpečené v mieste konania: Hotel Falkensteiner, Bratislava. www.falkensteiner.com/sk/hotel/bratislava.

Ceny ubytovania:

Hotel Falkensteiner, Bratislava:

• dvojlôžková izba – 130 €

(cena je uvedená s DPH, zahŕňa ubytovanie, raňajky, miestny poplatok)

Ubytovanie je možné rezervovať prostredníctvom organizátora podujatia písomnou formou – prihláška na ubytovanie je súčasťou registračného formulára.

Rezervácia je záväzná, zmena je možná bez účtovania storno poplatku do 5. 10. 2018. Po tomto termíne sa o možnostiach ubytovania informujte u organizátora.

Ohľadom možností ubytovania kontaktujte organizátora podujatia písomnou formou na kongres@solen.sk Dovoľujeme si Vás upozorniť, že rezervácia ubytovania je záväzná.

SOLEN, s.r.o.

Ambrova 5 831 01 Bratislava

Tel. 02/5413 1365

www.solen.sk

Registrácia a ubytovanie: kongres@solen.sk

Kontakt pre vystavovateľov: Marek Popaďák, 0902 170 347, popadak@solen.sk