10. 11. 2016

Hotel Bratislava, Bratislava

spoločnosť SOLEN

• Orphanet Slovakia,
• Slovenská lekárska spoločnosť,
• Lekárska fakulta UK v Bratislave,

prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH

Podujatie bude ohodnotené 6 CME kreditmi

Odborný program

7.30 Registrácia

8.30 – 8.45 Otvorenie kongresu

• Kovács L., národný koordinátor európskeho programu ORPHANET, prezident kongresu
• Cisárik F., národný zástupca v CEGRD – Commission Expert Group on Rare Diseases
• Šteňo J., dekan Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave
• Laluhová-Striežencová Z., zástupkyňa riaditeľa Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave
• Bánovský B., generálny riaditeľ Sekcie zdravia Ministerstva zdravotníctva SR

8.45 – 9.45 Aktivity v problematike zriedkavých chorôb

Predsedníctvo: Kovács L., Cisárik F.

1. Bánovský B., Hurná M.: Perspektíva pacientov so zriedkavými chorobami z pohľadu Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky
2. Cisárik F.: Aktuálne aktivity v problematike zriedkavých chorôb
3. Kovács L.: Zriedkavé choroby a Orphanet
4. Šimegh M.: Prezentácia o eHealthe – elektronickom zdravotníctve
5. Bzdúch V., Jariabková K.: Výskum Williamsovho syndrómu v spolupráci s pacientskou organizáciou
6. Gerinec A.: Metabolické choroby a oko

Diskusia

9.45 – 10. 45 Poruchy imunity a leukémie

Predsedníctvo: Čižnár P., Dallos T.

7. Čižnár P., Urdová V., Mináriková M., Hlinková K., Libai-Véghová L.: DiGeorge syndróm
8. Orosová J. ml.: Nové možnosti diagnostiky a liečby u pacientov s bežným variabilným imunodeficitom – kazuistika
9. Podmanická Z., Rajčanová V., Okáľová K., Králinský K., Bubanská E., Fillová E., Čižnár P., Horáková J., Šufliarska S.: Od symptómu k syndrómu?
10. Dallos T., Mozolová D.: Charakteristický klinický obraz, ktorý často uniká pozornosti – juvenilná dermatomyozitída
11. Fábri O., Horáková J., Šufliarska S., Boďová I., Švec P., Riedel R., Čižmárová M., Hlinková K., Laluhová Striežencová Z., Oravkinová I., Tanušková D., Sýkora T., Kolenová A.: Diagnostika a liečba juvenilnej myelomonocytovej leukémie (JMML): úloha RAS/mitogén aktivovanej proteín kinázovej dráhy

Diskusia

10.45 – 11.00 Coffee Break

11.00 – 11.45 Nové možnosti liečby zriedkavých chorôb

Predsedníctvo: Hlavatá A., Kovács L.

12. Zitterbart K.: Angiomyolipomy ledvin spjaté s tuberózní sklerózou: první zkušenosti s užitím systémové léčby mTOR inhibitory u adolescentních pacientů v ČR
13. Hlavatá A., Juríčková K.: Hunterov syndróm – liečiteľná forma mukopolysacharidózy
    Prednáška podporená spoločnosťou Shire

Diskusia

11.45 – 12.30 Neurologické choroby a choroby srdca

Predsedníctvo: Špalek P., Šimurka P.

14. Špalek P., Oliverius M.: Kazuistika transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie a možnosti jej liečby
15. Tormašiová M.: Narkolepsia s kataplexiou. Manažment centrálnych hypersomnií
16. Šimurka P., Juráčková L., Valachová A., Kolníková M.: Progresívna psychomotorická deteriorácia pri neuronálnej ceroidnej lipofuscinóze – pohľad pediatra
17. Hučková N., Ďurkovičová Z., Števove M., Szantová M., Mojto V.: Nekorigovaná Fallotova tetralógia u dospelých

Diskusia

12.30 – 13.15 Obed

13.15 – 14.30 Zriedkavé choroby – klinické pozorovania 1

Predsedníctvo: Kovács L., Pribilincová Z.

18. Pribilincová Z.: Poruchy zriedkavé, ale najmä tabuizované – DSD – poruchy sexuálneho vývoja
19. Lysinová M., Strculová R., Trenčanová Z., Moravčíková D., Bubanská E., Podmanická Z., Herdová K., Okáľová K., Hlavatá A., Králinský K.: Malá Klárka s veľkým bruškom
20. Holobradá M., Hrčková G., Gomolčák P., Buchvald D.: Ichthyosis lamellaris – kazuistika
21. Hrčková G., Fajkusová L., Kopečková L., Velická Z., Slezáková B., Kovács L.: Prínos panelového sekvenovania u dieťaťa s bulóznym ochorením kože
22. Baranyaiová A., Hlinková K., Gulbišová K., Kuková Z., Brezina M., Kovács L.: Nové možnosti v diagnostike primárnej ciliárnej dyskinézy
23. Kerekanič T., Skalická K., Hlavatá A., Kovács L.: Súčasné možnosti molekulovogenetickej diagnostiky glykogenózy typ III
24. Bjeloševič M., Fabiánová M., Kunovský P., Kovács L.: „Pseudofeochromocytóm“ – cez vzácne ochorenie, ešte k vzácnejšiemu

Diskusia

14.30 – 15.45 Zriedkavé choroby – klinické pozorovania 2

Predsedníctvo: Podracká Ľ., Mistrík M.

25. Kayserová H.: Asistovaná reprodukcia a zriedkavé ochorenia
26. Podracká Ľ., Brennerová K.: Infantilná nefropatická cystinóza – zriedkavá príčina Fanconiho syndrómu
27. Talarčík P., Nyitrayová O.: Imunotaktoidná glomerulopatia
28. Hladíková A., Plevová P., Němčíková M., Šilhánová E., Gřegořová A.: Genetické syndrómy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie)
29. Mistrík M., Verebová Pavlinová J.: Spondylokostálna dysostóza
30. Vitáriušová E., Košťálová Ľ.: Ako Jakub blúdil (Septooptická dysplázia – kazuistika)
31. Kušíková K., Hrčková G., Skalická K., Kovács L.: Nevinná glukozúria

Diskusia

15.45 Záver konferencie

Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, národný koordinátor európskeho programu ORPHANET.

Pre účastníkov je ubytovanie zabezpečenév mieste konania: Hotel Bratislava, Bratislava www.hotelbratislava.sk.

Ceny ubytovania:

• jednolôžková izba - 70 €
• dvojlôžková izba – 80 €

(cena je uvedená s DPH, zahŕňa ubytovanie, raňajky a miestny poplatok)*

Ubytovanie je možné rezervovať prostredníctvom organizátora podujatia písomnou formou – prihláška na ubytovanie je súčasťou registračného formulára.

Rezervácia je záväzná, zmena je možná bez účtovania storno poplatku do 7. 10. 2016. Po tomto termíne sa o možnostiach ubytovania informujte u organizátora.

Registrácia na toto podujatie je možná už iba priamo na mieste podujatia 10. 11. 2016 od 7.30 hod. v Hoteli Bratislava, Seberíniho 9, Bratislava.

Kongresový poplatok = 20 € (platba možná len v hotovosti)

Zahŕňa účasť na odbornom programe, zborník prednášok, občerstvenie počas prestávok, certifikát o účasti s kreditmi CME. Na mieste bude možné zakúpiť aj lístok na obed v hodnote 5 €.Kongresový poplatok je nevratný.

SOLEN, s.r.o.

Ambrova 5

831 01 Bratislava

Tel. 02/5413 1365

www.solen.sk

kongres@solen.sk

Marek Popaďák, 0902 170 347, popadak@solen.sk