-1.png)
Vaskulárna medicína 1/2025
Využitie prietokovej cytometrie pri diagnostike a monitorovaní paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie
Ing. Andrea Vážanová, PhD., RNDr. Jana Žolková, PhD., Mgr. Michaela Blizniaková, MUDr. Zuzana Jedináková, PhD., doc. MUDr. Juraj Sokol, PhD., MBA
Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (PNH) je vzácne získané klonálne ochorenie na úrovni hematopoetickej prekurzorovej bunky spôsobené mutáciou v PIGA géne, pre ktorú nedochádza k syntéze glykozylfosfatidylinozitolovej (GPI) kotvy a na povrchu krvných buniek chýbajú proteíny viažuce sa cez túto GPI kotvu. Neprítomnosť alebo oslabená expresia GPI – viažucich sa proteínov CD55 a CD59 na povrchu erytrocytov vedie k nekontrolovanej aktivácii komplementu, čo sa prejaví hemolýzou a ďalšími pre PNH typickými prejavmi. Test na PNH pomocou prietokovej cytometrie je zlatým štandardom v diagnostike PNH. Pomocou nej dokážeme určiť prítomnosť buniek s čiastočnou alebo úplnou stratou GPI – proteínov a je dostatočne citlivá, aby sme zachytili aj veľmi malé klony pri PNH vyskytujúcej sa pri inom postihnutí kostnej drene (KD). V súčasnosti je liečba PNH možná pomocou inhibítorov terminálneho a proximálneho komplementu, ktorých úlohou je chrániť pacienta pred hemolýzou a jej dôsledkami. Táto práca prináša aktuálny pohľad na možnosti využitia prietokovej cytometrie pri diagnostike a monitorovaní pacientov s PNH.
Kľúčové slová: hemolýza, komplement, prietoková cytometria, GPI-kotva, PNH
Utility of flow cytometry in diagnostics and monitoring of paroxyzmal nocturnal hemoglobinuria
Paroxyzmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is rare acquired clonal disease at the level of hematopoietic stem cell caused by somatic mutation in PIGA gene, responsible for synthesis of glycosylphophatidylinositol (GPI) anchor. Therefore GPI-anchored proteins are absent on the surface of blood cells. Absent or decreased expression of GPI-anchored proteins CD55 a CD59 on surface of erythrocytes leads to an uncotrolled actiovation of complement leading to hemolysis and other PNH symptoms. Flow cytometry testing for PNH is a gold standard in PNH diagnostics nowadays. The role of flow cytometry in PNH testing is to detect and quantify GPI-deficient blood cells and the technique is sentitive enough to detect even very small PNH clones present in patient with other bone marrow disorder. Inhibitors of proximal and terminal complenent which are available for treatment of patients with PNH are capable of protecting patients from hemolysis and its consequences. This aticle provides current insight on utility of flow cytometry in diagnostics and monitoring of PNH.
Keywords: hemolysis, complement, flow cytometry, GPI-anchor, PNH
