Vaskulárna medicína 2/2025

Periférne venózne malformácie

MUDr. Iveta Kopalová, MUDr. Igor Šinák, PhD., MUDr. Tomáš Kopal, MUDr. Rastislav Bažík

Venózne malformácie (VM) patria do širšej skupiny tzv. cievnych anomálií, ktoré podľa Medzinárodnej spoločnosti pre štúdium vaskulárnych anomálií (ISSVA) delíme na pravé cievne nádory a vrodené cievne malformácie (VCM). VM tvoria až dve tretiny všetkých VCM a sú najčastejším typom cievnej malformácie vôbec. Môžu sa vyskytovať kdekoľvek na koži a slizniciach, v svalovej hmote, kĺboch alebo vnútorných orgánoch. Predilekčnou lokalizáciou je hlava, krk a končatiny. Pomerne častá je asociácia s kapilárnou alebo lymfatickou malformáciou. Sú prítomné už pri narodení, ale spočiatku môžu byť veľmi nenápadné a asymptomatické. Ich prirodzený vývoj je progresívny proporcionálny rast s dilatáciou a trombotizáciou dysplastických primitívnych žíl, ktoré pribúdajú vekom a nikdy spontánne neregredujú. Akcelerácia rastu môže nastať typicky v puberte, gravidite, po úraze alebo po nevhodnej invazívnej liečbe. Bolesť je najčastejší klinický príznak a významne znižuje kvalitu života. Až 95 % všetkých cievnych malformácií vrátane venóznych vzniká sporadicky, v dôsledku náhodnej somatickej mutácie len v určitej časti tkaniva pri vývoji plodu. Iba približne 5 % je dedičných a sú súčasťou komplexnejších vrodených syndrómov. Cievne malformácie a s nimi asociované syndrómy ostávajú z hľadiska diagnostiky a liečby aj dnes veľkou výzvou, keďže ide o raritné nevyliečiteľné ochorenia začínajúce už v detskom veku. Vyžadujú si komplexný interdisciplinárny prístup, úzku spoluprácu medzi mnohými špecialistami, optimálne v centre pre liečbu cievnych anomálií, čo je dnes štandard vo všetkých vyspelých krajinách sveta.

Kľúčové slová: venózna malformácia, lokalizovaná intravaskulárna koagulácia, MR angiografia, perkutánna sklerotizácia, ISSVA, cievna anomália

Peripheral venous malformations

Venous malformations (VMs) are part of a broader group of vascular anomalies, which the International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) classifies into true vascular tumors and congenital vascular malformations (CVMs). They make up as much as twothirds of all CVMs and are the most common type of vascular malformation overall. They can occur anywhere on the skin and mucous membranes, in muscle tissue, joints, or internal organs. Typical locations include the head, neck, and extremities. Association with capillary or lymphatic malformations is relatively common. They are present at birth but may initially be very subtle and asymptomatic. The natural course of VMs is progressive, with proportional growth involving the dilation and thrombosis of dysplastic primitive veins, increasing with age and never regressing. Growth acceleration typically occurs during puberty, pregnancy, after trauma, or following inappropriate invasive treatment. Pain is the most common clinical symptom and significantly reduces the patient‘s quality of life. Up to 95% of all vascular malformations, including venous ones, arise sporadically due to a random somatic mutation in a specific tissue region during fetal development. Only approximately 5% are inherited and are part of more complex congenital syndromes. Vascular malformations and their associated syndromes remain a significant challenge in terms of diagnosis and treatment, as they are mostly incurable with onset in childhood. They require a comprehensive interdisciplinary approach and close collaboration among multiple specialists, ideally within a dedicated vascular anomaly center—now the standard of care in all developed countries.

Keywords: venous malformation, localized intravascular coagulation, MR angiography, percutaneous sclerotherapy, ISSVA, vascular anomaly