Vaskulárna medicína 2/2025

Komplementom mediovaná trombomikroangiopatia spôsobujúca poškodenie obličiek u detí

doc. MUDr. Miroslava Brndiarová, PhD., MUDr. Nikola Haláčová, MUDr. Júlia Kvaššayová, PhD., prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD.

Úvod: Komplementom mediovaná trombomikroangiopatia patrí do pomerne heterogénnej skupiny trombotických mikroangiopatií. Obvykle prebieha ako život ohrozujúci stav s dominantným poškodením obličiek. V patofyziológii sa uplatňuje dysregulácia alternatívnej cesty komplementu s dysfunkciou endotelových buniek a zvýšenou tvorbou trombov v mikrocirkulácii. Charakteristickými znakmi je mikroangiopatická hemolytická anémia, trombocytopénia s poškodením orgánov, najčastejšie obličiek. Cieľom predloženého článku je komplexný opis dvoch kazuistických prípadov detských pacientov s komplementom mediovanou trombomikroangiopatiou so zameraním na poškodenie obličiek.

Opis prípadu: Kazuistické prípady opisujú nielen priebeh ochorenia, ale aj liečbu a dlhodobé sledovanie zdravotného stavu pacientov.

Záver: Základom liečby komplementom mediovanej trombomikroangiopatie v akútnej fáze, ale aj v ďalšom priebehu ochorenia je podávanie humanizovanej monoklonálnej protilátky (ekulizumab/ravulizumab), ktorá sa viaže na C5 zložku komplementu a zabraňuje tvorbe membrány atakujúceho komplexu. Ich použitie je v súčasnosti dokumentované viacerými komplexnými štúdiami, ktoré charakterizujú bezpečnosť a účinnosť tejto liečby.

Kľúčové slová: trombotická mikroangiopatia, atypický hemolyticko-uremický syndróm, poškodenie obličiek, detský vek

Complement-mediated thrombotic microangiopathy emphasizing renal involvement in children

Purpose: Complement-mediated thrombotic microangiopathy is a relatively heterogeneous group of thrombotic microangiopathies. It typically manifests as a life-threatening condition, most commonly associated with kidney injury. The pathophysiology involves dysregulation of the alternative complement pathway, resulting in endothelial cell dysfunction and increased thrombus formation within the microcirculation. Key clinical features include microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia, accompanied by organ damage – most often affecting the kidneys. This article aims to provide a comprehensive overview of two pediatric case reports of complement-mediated thrombotic microangiopathy, emphasizing renal involvement.

Case: The presented case studies describe not only the clinical course of the disease but also the therapeutic management and long-term follow-up of the patient’s health status.

Conclusion: The cornerstone of treatment for complement-mediated thrombotic microangiopathy, both in the acute phase and during long-term management, is the administration of humanized monoclonal antibodies (eculizumab or ravulizumab). These agents target the C5 component of the complement cascade, thereby preventing the formation of the membrane attack complex. Their use has been well documented in several comprehensive studies demonstrating the safety and efficacy of this therapeutic approach.

Keywords: trombotická mikroangiopatia, atypický hemolyticko-uremický syndróm, poškodenie obličiek, detský vek