Urologie pro praxi 4/2004
Urolitiáza a dědičné metabolické poruchy
MUDr. Sylvie Šťastná, CSc., Bc. Martina Vacková
Urolitiáza je součástí klinického obrazu některých dědičných metabolických poruch – cystinurie, dědičných hyperurikémií, deficitu adeninfosforibosyltransferázy (APRT) s vylučováním 2,8-dihydroxyadeninu, primárních hyperoxalurií, dědičných xantinurií a orotové acidurie. Dědičné urolitiázy často vedou k chronickému postižení ledvin. Mají renální i extrarenální symptomy. Je možné je diagnostikovat pouze specializovanými biochemickými vyšetřeními. Současné terapeutické postupy snižují vylučování patologických metabolitů a zlepšují prognózu pacientů s dědičnými urolitiázami. Klíčová slova: urolitiáza, dědičné metabolické poruchy, cystinurie, hyperurikémie, 2,8-dihydroxyadeninurie, hyperoxalurie, dědičná xantinurie, orotová acidurie.
Urolitiáza a dědičné metabolické poruchy
UROLITHIASIS AND INHERITED METABOLIC DISORDERS Urolithiasis is a component of clinical picture in different inherited metabolic disorders – cystinuria, hereditary hyperuricemia, adenine phosphoribosyltransferase deficiency with excretion of 2,8-dihydroxyadenine, primary hyperoxaluria, hereditary xantinuria and orotic aciduria. Hereditary urolithiases often cause chronic kidney damage. They have renal as well as extrarenal symptoms. They could be diagnosed with specialized biochemical investigations. Contemporary therapeutical methods reduce excretion of pathological metabolites and improve prognosis of patients with hereditary urolithiases. Key words: urolithiasis, inherited metabolic disorders, inborn errors of metabolism, cystinuria, hyperuricemia, 2,8-dihydroxyadenine, hereditary xanthinuria, orotic aciduria.
