Praktické lekárnictvo 2/2018

Dyslipidémie ako rizikový faktor kardiovaskulárnych ochorení: dôraz na familiárnu hypercholesterolémiu, jej včasnú diagnostiku a terapiu

Doc. PharmDr. Adriana Duriš Adameová, PhD.

Dyslipidémie sú metabolické ochorenia, pričom poruchy metabolizmu cholesterolu – hypercholesterolémie, predstavujú najvýraznejšie rizikové faktory ischemickej choroby srdca. Familiárna hypercholesterolémia je genetické ochorenie vznikajúce v dôsledku rôznych mutácií génu pre LDL receptor, pričom na Slovensku postihuje približne desaťtisíc pacientov. V závislosti od typu mutácie génu pre LDL receptor, ktorá môže viesť až k 5 – 6-násobnému zvýšeniu hladín cholesterolu, zvyšuje sa riziko prekonania infarktu myokardu už v skorom ranom veku života. Hoci všeobecne sa v terapii dyslipidémií uplatňujú režimové opatrenia, tento typ nefarmakologickej terapie môže mať v prípade familiárnej hypercholesterolémie význam hlavne v redukcii dávok liečiv potrebných na dosiahnutie cieľových hladín lipidov. Vo farmakoterapii familiárnej hypercholesterolémie sa uplatňujú hlavne statíny, inhibítory absorpcie cholesterolu (ezetimib), inhibítory PCSK9 a sekvestranty žlčových kyselín, ktoré sa však v súčasnosti používajú veľmi málo. Často ide o kombinovanú terapiu. V prípade heterozygotných pacientov nedostatočne odpovedajúcich na terapiu alebo v prípade homozygotných pacientov sa uplatňujú špeciálne nefarmakologické prístupy (napríklad plazmaferéza, extrakorporálna aferéza LDL, atď.).

Kľúčové slová: dyslispidémie, familiárna hypercholesterolémia, terapia dyslispidémií

Dyslipidémie ako rizikový faktor kardiovaskulárnych ochorení: dôraz na familiárnu hypercholesterolémiu, jej včasnú diagnostiku a terapiu

Dyslipidaemias as a risk factor for cardiovascular disease: emphasis on familial hypercholesterolemia, its early diagnosis and therapy Dyslipidaemias are metabolic disorders and abnormalities in cholesterol metabolism – hypercholesterolaemias – are the most important risk factors for ischemic heart disease. Familiar hypercholesterolaemia is a genetic autosomal dominant disorder caused by various mutations in low-density lipoprotein receptor (LDLR) gene. In Slovakia, there are about 10 000 of patients with familiar hypercholesterolemia. Depending on the particular mutation in LDLR, what may result in 5 – 6 times increase in cholesterol levels, myocardial infarction can occur earlier in life. Although modification of risk factors associated with life-style are also implicated in therapy of dyslipidaemias, this nonpharmacological approach in the management of familiar hypercholesterolaemia is mainly appreciated with respect to reduction of doses of hypolipidaemic drugs used to achieve the target levels of lipids in the plasma. For the treatment of familiar hypercholesterolaemia, statins, inhibitors of cholesterol absorption (ezetimibe), and PCSK9 inhibitors are used, mainly as a combination therapy. Bile acid sequestrants are used rarely. For homozygous patients or heterozygous nonresponsive to drug therapy, special forms of pharmacotherapy, such as plasmepheresis, LDL apheresis, etc. are applied.

Keywords: dyslispidaemias, familiar hypercholesterolaemia, therapy of dyslispidaemias