Pediatria pre prax 3/2026
Primární hyperoxalurie
prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc., MUDr. Martina Šántová
Primární hyperoxalurie je velmi vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha charakterizovaná excesivní jaterní produkcí oxalátu a jeho exkrecí ledvinami. Nadprodukce oxalátu vede k rozvoji urolitiázy/nefrokalcinózy a chronickému poškození ledvin. Pokud není onemocnění diagnostikováno nebo léčeno zavčas, dochází k systémové oxalóze s postižením jiných orgánů. Primární hyperoxalurie má tři varianty, z nichž nejčastější a nejvážnější průběh má varianta 1. Rozhodující pro stanovení diagnózy primární hyperoxalurie je molekulárně genetická analýza.
Kľúčové slová: primární hyperoxalurie, nefrokalcinóza, urolitiáza, dětský věk
Primární hyperoxalurie
Primární hyperoxalurie je velmi vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha charakterizovaná excesivní jaterní produkcí oxalátu a jeho exkrecí ledvinami. Nadprodukce oxalátu vede k rozvoji urolitiázy/nefrokalcinózy a chronickému poškození ledvin. Pokud není onemocnění diagnostikováno nebo léčeno zavčas, dochází k systémové oxalóze s postižením jiných orgánů. Primární hyperoxalurie má tři varianty, z nichž nejčastější a nejvážnější průběh má varianta 1. Rozhodující pro stanovení diagnózy primární hyperoxalurie je molekulárně genetická analýza.
Keywords: primární hyperoxalurie, nefrokalcinóza, urolitiáza, dětský věk
