Pediatria pre prax 2/2019
Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku
Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval. Typickým projevem těchto onemocnění je progredující svalová slabost. Svou incidencí se řadí mezi vzácné nemoci. Přesto se ve svém důsledku často jedná o velmi závažná onemocnění, která vedou k výrazné invaliditě pacienta, ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, nutnosti umělé plicní ventilace a ke zkrácení věku dožití, a to vše při plně zachovalém intelektu. V posledních letech díky pokroku především v molekulární genetice exponenciálně narůstá znalostí o příčinách těchto nemocí a objevují se nové možnosti léčby. Zejména první zkušenosti s léky nové generace na principu ovlivnění transkripce a translace genů jsou velmi slibné.
Kľúčové slová: neuromuskulární nemoci, diagnostika, léčba, malé molekuly.
New therapies in neuromuscular disorders in childhood
Neuromuscular disorders are disorders affecting peripheral nerves, neuromuscular junction, and muscles. Clinically, these disorders most frequently cause progressive muscle weakness. By incidence, these disorders are rare. Nevertheless, they are very severe; they cause high invalidity, and can lead to loss of ambulation, the necessity of ventilation support, and shortening of life expectancy together with keeping normal cognition. In recent years, mostly due to the development of genetics, new knowledge about the pathogenesis has grow exponentially and new drugs have been developed. The new therapy based on modification of gene transcription and translation is very promising.
Keywords: neuromuscular disorders, diagnostic, therapy, small molecules
