Pediatria pre prax 6/2023

Najčastejšie genetické syndrómy asociované s vrodenými srdcovými chybami

MUDr. Michaela Lapšová, doc. MUDr. Peter Olejník, PhD.

Vrodené srdcové chyby predstavujú štrukturálne abnormality srdca a veľkých ciev a sú jednými z najčastejších vrodených chýb. U približne 30 % pacientov s vrodenými srdcovými chybami môžu byť prítomné súvisiace genetické syndrómy, ktoré zahŕňajú najčastejšie Downov syndróm, Turnerov syndróm, syndrómy s 22q11 deléciou, Williamsov-Beurenov syndróm a Noonanov syndróm. Jednotlivé genetické syndrómy sú často asociované s konkrétnymi typmi srdcových chýb, ako napríklad defekt atrioventrikulárneho septa (AVSD) a Downov syndróm alebo ľavostranné obštrukčné chyby a Turnerov syndróm. Etiologicky môžeme rozdeliť genetické syndrómy na chromozómové a monogénové. Pretože srdcové chyby sú u týchto pacientov často závažné, vyžadujúce intervenciu a mnohí z nich majú aj extrakardiálne komplikácie, multidisciplinárny prístup a starostlivosť sú kľúčové pre zníženie mortality a morbidity u týchto pacientov. Článok sa zameriava na prehľad genetických syndrómov asociovaných s vrodenými srdcovými chybami, s dôrazom na klinický obraz, diagnostiku, terapeutický manažment a prognózu.

Kľúčové slová: genetické syndrómy, vrodené srdcové chyby, Downov syndróm, trizómie, DiGeorgeov syndróm, Williamsov-Beurenov sydróm, Turnerov syndróm, Noonanovej syndróm

Most common genetic syndromes associated with congenital heart defects

Congenital heart defects represent structural abnormalities of the heart and major blood vessels and are among the most common congenital defects. In approximately 30 % of patients with congenital heart defects, associated genetic syndromes can be observed, including Down syndrome, Turner syndrome, 22q11 deletion syndromes, Williams-Beuren syndrome, and Noonan syndrome. Individual genetic syndromes are often associated with specific types of heart defects, such as atrioventricular septal defect (AVSD) with Down syndrome or left-sided obstructive defects with Turner syndrome. Etiologically, genetic syndromes can be divided into chromosomal and monogenic. As cardiac defects are often severe in these patients and require surgical intervention, and at the same time many patients also experience extracardiac complications, a multidisciplinary approach and care are crucial for reducing mortality and morbidity in these patients. This article focuses on an overview of genetic syndromes associated with congenital heart defects, with an emphasis on clinical presentation, diagnosis, management, and prognosis.

Keywords: genetic syndromes, congenital heart defects, Down syndrome, trisomies, DiGeorge syndrome, Williams-Beuren syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome