Pediatria pre prax 2/2000
Je Epidermolysis bullosa simplex u dětí častá?
MUDr. Hana Bučková, PhD., prof. MUDr. Jan Buček, CSc.
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) patří do skupiny vrozených mechanobulózních chorob, které jsou převážně autosomálně dominantně dědičné. Vývoj klinického obrazu, správný odběr čerstvého puchýře a zkušenosti s histologickou diagnostikou včetně elektronové mikroskopie jsou základem pro správnou diagnózu. Pacienti zejména s lokalizovanou formou epidermolysis bullosa simplex často unikají pozornosti lékařů. Rozebrány jsou vlastní zkušenosti autorů s diagnostikou 18 pacientů s EBS. Klíčová slova: Genodermatosy, Epidermolysis bullosa simplex (EBS), prenatální diagnostika EBS, histopatologický obraz EBS
Je Epidermolysis bullosa simplex u dětí častá?
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) patří do skupiny vrozených mechanobulózních chorob, které jsou převážně autosomálně dominantně dědičné. Vývoj klinického obrazu, správný odběr čerstvého puchýře a zkušenosti s histologickou diagnostikou včetně elektronové mikroskopie jsou základem pro správnou diagnózu. Pacienti zejména s lokalizovanou formou epidermolysis bullosa simplex často unikají pozornosti lékařů. Rozebrány jsou vlastní zkušenosti autorů s diagnostikou 18 pacientů s EBS. Klíčová slova: Genodermatosy, Epidermolysis bullosa simplex (EBS), prenatální diagnostika EBS, histopatologický obraz EBS