Pediatria pre prax 2/2019
Glaukóm u detí
prof. MUDr. Anton Gerinec, PhD., FEBO
Glaukóm, zvýšený vnútroočný tlak, je u detí heterogénne ochorenie s najčastejším výskytom v klinickej primárnej kongenitálnej forme. Spôsobuje ju trabekulodysgenéza (vrodená anomália uhla prednej očnej komory), ktorá vyvoláva zvýšený vnútroočný tlak. Na Slovensku i vo svete existujú 2 formy – s mutáciou a bez mutácie génu CYP1B1, choroba s mutáciou má nepriaznivú prognózu. Liečbou je chirurgický výkon doplnený lokálnou liečbou hypotenzívami. Výsledky liečby primárneho kongenitálneho glaukómu bez mutácie sú veľmi dobré na rozdiel od mutačnej formy glaukómu.
Kľúčové slová: primárny kongenitálny glaukóm, CYP1B1 mutácia
Glaucoma in children
Paediatric glaucoma (pathologically raised intraocular pressure) is a heterogenous disease, the primary congenital form being most prevalent. The latter is due to trabeculodysgenesis (a congenital anomaly of the anterior eye chamber angle) that causes elevation of intraocular pressure. In Slovakia and in other parts of the world, 2 etiological forms are recognized: either with a CYP1B1 gene mutation or without any known mutation, the former being liked to and unfavourable prognosis. Surgical interventions combined with topical hypotensives are the treatments of choice. Treatment is very effective in primary congenital glaucoma without a genetic cause, as opposed to glaucoma with a CYP1B1 mutation.
Keywords: primary congenital glaucoma, CYP1B1 gene mutation
