Gitelmanov syndróm // SOLEN

Pediatria pre prax 1/2026

Gitelmanov syndróm

MUDr. Daniel Csomó, prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.

Gitelmanov syndróm je zriedkavá autozómovo recesívne dedičná tubulopatia spôsobená poruchou tiazid-senzitívneho Na+/Cl- kotransportéra v distálnom tubule. Typickým biochemickým obrazom je hypokaliemická metabolická alkalóza, hypomagneziémia a hypokalciúria pri normálnom a/alebo nižšom krvnom tlaku. Hoci sa ochorenie tradične považovalo za relatívne miernu formu dedičnej tubulopatie so stratami solí, v súčasnosti je zrejmé, že môže byť sprevádzané výraznou symptomatickou záťažou, zníženou kvalitou života a u časti pacientov aj závažnými komplikáciami. V pediatrickej populácii sa môže manifestovať únavou, svalovou slabosťou, kŕčmi, tetanickými prejavmi, zvýšenou chuťou na slané jedlá, polydipsiou, nyktúriou alebo poruchou rastu. Diagnóza sa opiera o typický klinicko-biochemický fenotyp a potvrdzuje sa genetickým vyšetrením génu SLC12A3. Liečba je dlhodobá a prevažne symptomatická; základom je voľný príjem soli a suplementácia horčíka a draslíka.

Kľúčové slová: Gitelmanov syndróm, SLC12A3, hypokaliémia, hypomagneziémia, hypokalciúria, tubulopatia, dieťa

Celý článok je dostupný len pre predplatiteľov časopisu Pediatria pre prax. Objednať časopis

Gitelmanov syndróm

Gitelmanov syndróm je zriedkavá autozómovo recesívne dedičná tubulopatia spôsobená poruchou tiazid-senzitívneho Na+/Cl- kotransportéra v distálnom tubule. Typickým biochemickým obrazom je hypokaliemická metabolická alkalóza, hypomagneziémia a hypokalciúria pri normálnom a/alebo nižšom krvnom tlaku. Hoci sa ochorenie tradične považovalo za relatívne miernu formu dedičnej tubulopatie so stratami solí, v súčasnosti je zrejmé, že môže byť sprevádzané výraznou symptomatickou záťažou, zníženou kvalitou života a u časti pacientov aj závažnými komplikáciami. V pediatrickej populácii sa môže manifestovať únavou, svalovou slabosťou, kŕčmi, tetanickými prejavmi, zvýšenou chuťou na slané jedlá, polydipsiou, nyktúriou alebo poruchou rastu. Diagnóza sa opiera o typický klinicko-biochemický fenotyp a potvrdzuje sa genetickým vyšetrením génu SLC12A3. Liečba je dlhodobá a prevažne symptomatická; základom je voľný príjem soli a suplementácia horčíka a draslíka.

Keywords: Gitelmanov syndróm, SLC12A3, hypokaliémia, hypomagneziémia, hypokalciúria, tubulopatia, dieťa