Pediatria pre prax 6/2003
Genetická dysmorfologie
prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc.
Automatizace a robotizace i v medicíně je vítaným pokrokem pro diagnostiku a léčbu. Aby však tyto metody byly opravdu účinné, nesmí zakrývat diagnostické tápání, alibistickou výkonnost a bezcílné hledání, musí být efektivně indikované. Paradoxně se zaváděním těchto metod např. v molekulární genetice došlo k ocenění významu „ruční a mentální“ práce lékaře, který může zajistit, aby indikace těchto moderních metod byly cílené a tedy rychlé a nenákladné. Docenění tak dosáhla spolu s genealogií i genetická dysmorfologie, jako účinná diagnostická metoda genetických syndromů. Klíčová slova: genetické syndromy, dysmorfologické znaky, signální příznaky, frekvence afekcí, klinická a genetická prognóza.
Genetická dysmorfologie
Genetic dysmorphology Automation and robotics are welcomed progress also in the medicine for the diagnostics and treatment. But, with a view to make these methods really effective, they should not mask a diagnostic fumble, alibistic productivity and aimless searching, they should be effectively indicated. Paradox is, that with an implementation of such methods, e.g. in molecular genetics, an importance of “manual and mental” work of doctor, who can provide aimed, that is fast and inexpensive indications of these modern methods, has been valued. Together with genealogy a genetic dysmorphology has been valued, as an efficient diagnostic method of genetic syndromes. Key words: genetic syndromes, dysmorphic signs, signal signs, frequency of affection, clinical and genetic prognosis.
