Pediatria pre prax 6/2004

Existuje gen pro Syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS)?

SIDS představuje nosologickou jednotku, která prakticky vždy krutě zasáhne do života příslušné rodiny. Současně však obvykle vyvolává mnoho nejistoty, složité otázky a nejasné odpovědi mezi zúčastněnými dětskými lékaři. Zejména proto, že etiopatogeneze SIDS není doposud objasněna, ale i proto, že náhle a neočekávaně přicházející úmrtí bývá provázeno řadou aspektů, které se odvíjejí z pomezí medicíny a legislativy. Možná přiléhavě je v této souvislosti uváděno nepsané pravidlo soudních lékařů Velké Británie, že: „jedno neočekávané úmrtí v rodině je tragédií, dvě jsou velmi podezřelá, v případě třech se jedná o vraždu“. Jde jistě jen o určitou nadsázku, neboť literárně jsou uvedeny fatální rodiny, které zažily u svých dětí 2–3 případy dobře dokumentovaného SIDS. Soustavnost sledování dětí zemřelých na SIDS a rozvoj nových vyšetřovacích metod však přinesl některé nové pohledy, které si zasluhují proniknout k široké pediatrické veřejnosti. Jde především o aspekty související s předpokládanou genetickou vazbou SIDS. V této souvislosti jsou uváděny dvě kategorie, z nichž první reprezentují mutace geneticky podmíněných chorob, které samy o sobě mohou vést k SIDS. Druhou kategorii pak představují polymorfizmy některých genů, které u příslušného jedince vytvářejí predispozici rozvoje SIDS. V případech, kdy úmrtí kojence vyvolává podezření na SIDS, je optimální toto úmrtí zařadit do některé z uvedených kategorií. K tomu je třeba s velkou pečlivostí využít detailně zpracovaných anamnestických údajů, nezbytná je znalost podmínek, v nichž ke smrti došlo, a precizně musí být provedena autopsie, vč. některých speciálních vyšetření. Dodržení těchto zásad může být v běžné praxi někdy značně obtížné a přispívající tak k následným problémům medicínským či právním...

Existuje gen pro Syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS)?

SIDS představuje nosologickou jednotku, která prakticky vždy krutě zasáhne do života příslušné rodiny. Současně však obvykle vyvolává mnoho nejistoty, složité otázky a nejasné odpovědi mezi zúčastněnými dětskými lékaři. Zejména proto, že etiopatogeneze SIDS není doposud objasněna, ale i proto, že náhle a neočekávaně přicházející úmrtí bývá provázeno řadou aspektů, které se odvíjejí z pomezí medicíny a legislativy. Možná přiléhavě je v této souvislosti uváděno nepsané pravidlo soudních lékařů Velké Británie, že: „jedno neočekávané úmrtí v rodině je tragédií, dvě jsou velmi podezřelá, v případě třech se jedná o vraždu“. Jde jistě jen o určitou nadsázku, neboť literárně jsou uvedeny fatální rodiny, které zažily u svých dětí 2–3 případy dobře dokumentovaného SIDS. Soustavnost sledování dětí zemřelých na SIDS a rozvoj nových vyšetřovacích metod však přinesl některé nové pohledy, které si zasluhují proniknout k široké pediatrické veřejnosti. Jde především o aspekty související s předpokládanou genetickou vazbou SIDS. V této souvislosti jsou uváděny dvě kategorie, z nichž první reprezentují mutace geneticky podmíněných chorob, které samy o sobě mohou vést k SIDS. Druhou kategorii pak představují polymorfizmy některých genů, které u příslušného jedince vytvářejí predispozici rozvoje SIDS. V případech, kdy úmrtí kojence vyvolává podezření na SIDS, je optimální toto úmrtí zařadit do některé z uvedených kategorií. K tomu je třeba s velkou pečlivostí využít detailně zpracovaných anamnestických údajů, nezbytná je znalost podmínek, v nichž ke smrti došlo, a precizně musí být provedena autopsie, vč. některých speciálních vyšetření. Dodržení těchto zásad může být v běžné praxi někdy značně obtížné a přispívající tak k následným problémům medicínským či právním...