Pediatria pre prax 3/2018
Diferenciálna diagnostika café-au-lait makúl
MUDr. Zuzana Novaresio, MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
Objavenie sa café-au-lait makúl (CALM) na koži dieťaťa môže znamenať estetickú odchýlku, ale aj závažné ochorenie. Najmä v útlom veku, pred objavením sa iných klinických príznakov, je správne stanovenie diagnózy často problematické. Kým solitárne CALM sa vyskytujú v zdravej populácii relatívne často, prítomnosť početných škvŕn môže byť prvým prejavom geneticky podmieneného ochorenia. V tejto práci uvádzame prehľad diagnóz asociovaných s výskytom CALM alebo podobnými hyperpigmentáciami. To zahŕňa aj neurofibromatózu 1. typu a iné rasopatie, ktoré sú spojené s vyšším výskytom tumorov a orgánovými komplikáciami. Včasné stanovenie diagnózy má preto zásadný vplyv na kvalitu života týchto pacientov.
Kľúčové slová: café-au-lait makuly, hyperpigmentácie, neurofibromatóza, rasopatie
Diferenciálna diagnostika café-au-lait makúl
Differential diagnoses of café-au-lait spots The presence of café-au-lait macules (CALMs) on the skin of a child might just be an esthetic variation, as well as a sign of serious disease. Especially during early childhood, before the onset of other clinical symptoms, it is often complicated to establish the right diagnosis. Although solitary CALMs are quite common in healthy population, the appearence of multiple spots might be the first sign of a genetically determined disease. In this article we summarize the conditions associated with CALMs and similar hyperpigmentations. This includes neurofibromatosis type 1 and other rasopathies that have a high incidence of tumors and organ complications. Therefore an early diagnosis has a significant impact on the quality of life of these patients.
Keywords: café-au-lait macules, hyperpigmentations, neurofibromatosis, rasopathies
