Onkológia 3/2026

Biomarkery a úloha sekvenovania novej generácie v modernej onkológii

PharmDr. Lukáš Stanzel, PhD., RNDr. Tomáš Augustín, PhD., Mgr. Ondrej Bobovnický, MUDr. Ivana Böhm, Mgr. Eva Findra, Mgr. Igor Rašlík, PhD., MUDr. Ingrid Tóthová, RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD.

Biomarkery predstavujú biologické charakteristiky nádorového tkaniva, ktoré majú význam pre diagnostiku, prognózu a predikciu odpovede na liečbu, a ktorých detekcia je kľúčová na stanovenie správnej diagnózy, výber vhodnej liečby a monitorovanie terapeutickej odpovede. Nasledujúci prehľad má za cieľ zhrnúť význam biomarkerov v klinickej onkológii a poukázať na rastúci význam sekvenovania novej generácie (NGS) v personalizovanej medicíne. Analýzou dostupných poznatkov o diagnostických, prognostických a prediktívnych biomarkeroch a vybraných dát o využití NGS v krajinách EÚ a biomarkerovej závislosti EMA registrovaných onkologických indikácií v rokoch 2015 – 2024 sme zistili, že približne 43 % EMA registrovaných onkologických indikácií vyžaduje potvrdenie prediktívneho biomarkera pred začatím liečby. NGS je najviac etablované v diagnostike karcinómu pľúc, kolorekta a prsníka, pričom jeho širšiu implementáciu limitujú rozdiely v úhradách, financovaní a nedostatok lokálnych farmakoekonomických dát. Biomarkerové testovanie vrátane NGS je pritom kľúčové pre správnu stratifikáciu pacientov a optimalizáciu liečby. Jeho širšia implementácia si však vyžaduje štandardizované indikačné kritériá a stabilné úhradové mechanizmy.

Kľúčové slová: biomarker, molekulárna diagnostika, masívne paralelné sekvenovanie, NGS, precízna medicína, ESCAT, ESMO

Biomarkers and the role of next-generation sequencing in modern oncology

Biomarkers are biological characteristics of tumour tissue that are important for diagnosis, prognosis and prediction of response to treatment, and whose detection is crucial for establishing the correct diagnosis, choosing the appropriate treatment and monitoring therapeutic response. This review summarises the importance of biomarkers in clinical oncology and highlights the growing role of NGS in personalised medicine. By analysing available knowledge on diagnostic, prognostic and predictive biomarkers, and selected data on the use of NGS in EU countries and the biomarker dependence of EMA-registered oncology indications in 2015–2024, we found that approximately 43% of EMA-registered oncology indications require confirmation of a predictive biomarker before starting treatment. NGS is most established in the diagnosis of lung, colorectal and breast cancers, while wider implementation is limited by differences in reimbursement and financing, and by a lack of local pharmacoeconomic data. Biomarker testing, including NGS, is crucial for proper patient stratification and treatment optimisation, but wider implementation requires standardised indication criteria and stable reimbursement mechanisms.

Keywords: biomarker, molecular diagnosis, high-throughput sequencing, NGS, precision medicine, ESCAT, ESMO