Neurológia pre prax 2/2026
Výzvy a perspektivy diagnostiky dětských pacientů bez diagnózy a přehled léčebných možností u vzácných onemocnění
MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D., Mgr. Petra Pokorná, Mgr. Kamila Říhová, Ph.D., doc. MUDr. Regina Demlová, Ph.D., prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.
Vzácná onemocnění představují rozsáhlou a heterogenní skupinu převážně geneticky podmíněných chorob. V současnosti je známo více než šest tisíc klinických jednotek, které v souhrnu postihují přibližně 68 % celosvětové populace a představují významnou zdravotnickou i socioekonomickou zátěž. Významný pokrok v molekulární genetice, zejména zavedení celoexomového a celogenomového sekvenování, výrazně zkrátil dobu k určení diagnózy a umožnil odhalit nové genetické příčiny onemocnění. Přesto zůstává přibližně polovina pacientů bez stanovené diagnózy. Cílená kauzální terapie je v současnosti dostupná pouze pro malý podíl těchto chorob, což zdůrazňuje potřebu dalšího výzkumu a inovací v oblasti precizní medicíny. Článek se zaměřuje na přehled současných diagnostických a terapeutických přístupů a na perspektivy, které přinášejí nové genomické technologie a cílené léčebné strategie.
Kľúčové slová: vzácná onemocnění, nediagnostikovaní pacienti, diagnostická odysea, pokročilá genetická diagnostika, personalizovaná medicína, drug repurposing
Challenges and perspectives in the diagnosis of undiagnosed pediatric patients and an overview of therapeutic options in rare diseases
Currently, more than six thousand clinical entities have been identified, which collectively affect approximately 68% of the global population and pose a significant healthcare and socioeconomic burden. Major advances in molecular genetics, particularly the introduction of whole-exome and whole-genome sequencing, have markedly shortened the time to diagnosis and enabled the discovery of new genetic causes of disease. Nevertheless, approximately half of all patients remain without a causal diagnosis. At present, targeted causal therapy is available for only a small proportion of these disorders, highlighting the need for continued research and innovation in the field of precision medicine. This article focuses on an overview of current diagnostic and therapeutic approaches and on the perspectives offered by emerging genomic technologies and targeted treatment strategies.
Keywords: rare diseases, undiagnosed patients, diagnostic odyssey, advanced genetic diagnostics, personalized medicine, drug repurposing.
