Neurológia pre prax 4/2026

Stanovme správně diagnózu u pacientů s dětskými encefalopatiemi v dospělosti. Zaostřeno na syndrom Lennoxův-Gastautův a syndrom Dravetové. Na základě našich zkušeností to má význam

MUDr. Lucia Šmahovská, MUDr. Jitka Kočvarová, MUDr. Ondřej Strýček, Ph.D., MUDr. Klára Štillová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.

Syndrom Dravetové (DS) a syndrom Lennoxův-Gastautův (LGS) patří mezi nejzávažnější vývojové epileptické encefalopatie s časným nástupem, celoživotním průběhem a vysokou mírou farmakorezistence. Oba syndromy jsou spojeny s výraznou kognitivní, behaviorální a funkční zátěží a se zvýšeným rizikem závažných komplikací. V posledních letech došlo k rozšíření syndromově specifických terapeutických možností. V indikaci obou syndromů se jedná o fenfluramin a kanabidiol, které dle klinických studií vykazují až výjimečné výsledky. Cílem práce je představit základní charakteristiky obou syndromů a krátce zmínit naši klinickou zkušenost s terapií fenfluraminem.

Kľúčové slová: vývojové a epileptické encefalopatie, syndrom Dravetové, syndrom Lennoxův-Gastautův, fenfluramin, dospělí pacienti.

Getting the diagnosis right in adults with childhood-onset epileptic encephalopathies: Lennox–Gastaut and Dravet syndromes–lessons from clinical practice

Dravet syndrome (DS) and Lennox–Gastaut syndrome (LGS) belong to the most severe developmental and epileptic encephalopathies, characterized by early onset, a lifelong disease course, and a high degree of drug-resistance. Both syndromes are associated with substantial cognitive, behavioral, and functional impairment, as well as an increased risk of serious complications. In recent years, syndrome-specific therapeutic options have expanded considerably. For both DS and LGS, fenfluramine and cannabidiol have become available as targeted treatment options, demonstrating remarkable efficacy in randomized clinical trials. The aim of this review is to summarize the key clinical characteristics of both syndromes and to briefly present our initial clinical experience with fenfluramine therapy.

Keywords: developmental and epileptic encephalopathies, Dravet syndrome, Lennox-Gastaut syndrome, fenfluramine, adult patients.