Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou // SOLEN

Neurológia pre prax 2/2025

Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou

MUDr. Olesja Parmová, Ph.D.

Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.

Kľúčové slová: spinální svalová atrofie, svalová dystrofie, neuromuskulární choroby, periferní motoneuron

Celý článok je dostupný len pre predplatiteľov časopisu Neurológia pre prax. Objednať časopis

Spinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosis

Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disease characterized by degeneration of motor neurons, leading to muscle weakness and atrophy. Differential diagnosis of SMA can be challenging due to the same or similar symptoms with other neuromuscular diseases, leading to misinterpretation of disease symptoms and delayed diagnosis. We present a case report of a patient with spinal muscular atrophy who had been waiting for a correct diagnosis for 43 years.

Keywords: spinal muscular atrophy, muscular dystrophy, neuromuscular diseases, peripheral motor neuron