Neurológia pre prax 2/2026
Spastická paraparéza s neuropsychiatrickými abnormalitami a tenkým corpus callosum – nezabúdajme na hereditárnu spastickú paraparézu typu 11
MUDr. Ján Necpál, PhD., MUDr. Bibiána Jeleňová, MUDr. Ján Kothaj
Hereditárna spastická paraparéza typu 11 (SPG11) je najčastejšou autozómovo recesívnou formou HSP. Okrem progresívnej spastickej paraparézy sa prejavuje aj rozličnými neuropsychiatrickými symptómami a typickým obrazom tenkého corpus callosum na MR. Niekedy môže byť prítomný parkinsonizmus alebo dystónia a typické očné prejavy charakteru retinálnej degenerácie. Komplexný manažment zahŕňa fyzioterapiu, liečbu spasticity, extrapyramídových prejavov a neuropsychiatrických príznakov. V tejto prípadovej štúdii predstavujeme tri krátke kazuistiky z jedného centra, ktoré ilustrujú typické prejavy a manažment pacientov s SPG11.
Kľúčové slová: hereditárna spastická paraparéza typu 11, SPG11, tenké corpus callosum, Kjellinov syndróm, diagnostický algoritmus, prípadové štúdie
Spastic paraplegia with neuropsychiatric abnormalities and the thin corpus callosum don´t forget about the hereditary spastic paraplegia type 11
Hereditary spastic paraplegia type 11 (SPG11) is the most frequent autosomal recessive HSP. In addition to progressive spastic paraplegia, it also presents with various neuropsychiatric abnormalities and typical picture of thin corpus callosum on MRI. Parkinsonism or dystonia or typical ophthalmologic features with retinal degeneration, can sometimes also present. Typical combination of the HSP11 symptoms should lead to targeted genetic testing of the SPG11 variants. Complex management includes physiotherapy, treatment of spasticity, movement disorders and neuropsychiatric symptoms. In this case series, we present three short case reports coming from a single center, describing typical clinical features and management of SPG11.
Keywords: hereditary spastic paraplegia type 11, SPG11, thin corpus callosum, Kjellin syndrome, diagnostic algorithm, case series.
