Neurológia pre prax 1/2026
Přenašečky dystrofinopatií – opomíjená skupina pacientek
MUDr. Hana Drašnarová, MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
Dystrofinopatie jsou X-vázaná, geneticky podmíněná onemocnění, která vznikají na podkladě mutace v genu pro dystrofin. Fenotypy pacientů zahrnují známé formy Duchennovy a Beckerovy svalové dystrofie, DMD vázanou dilatační kardiomyopatii, ale také méně známé a velmi variabilní formy dystrofinopatií u žen přenašeček. K postižení u žen dochází nejčastěji inaktivací zdravého chromozomu X. Pacientky s dystrofinopatií mohou mít pouze laboratorně zvýšené svalové enzymy, ale mohou trpět i závažnými svalovými projevy či rozvojem dilatační kardiomyopatie a dalších mimosvalových komplikací. Spolehlivou diagnostickou metodou je molekulárně genetické vyšetření genu pro dystrofin. Kauzální terapie není dosud k dispozici, dostupná je symptomatická léčba, prevence mimosvalových komplikací a genetické poradenství.
Kľúčové slová: svalové dystrofie, přenašečky dystrofinopatie, kardiomyopatie
Carriers of dystrophinopathies – a neglected group of patients
Dytrophinopathies are X-linked genetic dysorders caused by Dystrophine gene mutation. The phenotypes of patients include the well-known forms of Duchenne and Becker muscular dystrophy, DMD-related dilated cardiomyopathy in men, but also less well-known and highly variable forms of dystrophinopathies in female carriers. The disease in women is most often caused by inactivation of chromosome X. It may be manifested as an isolated elevation of muscle enzymes tests, other female patients may suffer from severe muscle weakness, dilated cardiomyopathy or other extramuscular complications. The diagnostic method of choice is a molecular genetic examination of the dystrophin gene. There is no causal therapy available, therapy is limited to symptomatic treatment, prevention of complications and genetic counselling.
Keywords: muscular dystrophies, woman carriers of dystrophinopathy, cardiomyopathy
