Neurológia pre prax 2/2018
Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií
doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Hana Kolářová, doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.
Kľúčové slová: dědičné metabolické poruchy, enzymová substituční terapie, transplantace krvetvorných kmenových buněk, genová terapie
Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií
The treatment of the inherited metabolic disorders with primary biochemical defects in the CNS has undergone a considerable progress, recently. Our work brings a brief summary of currently available therapeutic possibilities including intrathecal application of enzyme replacement therapy, small molecules treatment, hematopoietic stem cells transplantation and the gene therapy. The early diagnosis and introduction to the therapy are crucial for the therapeutic success.
Keywords: inherited metabolic disorders, enzyme replacement therapy, hematopoietic stem cells transplantation, gene therapy












