Neurológia pre prax 1/2024

Pokrok v intravitální laboratorní diagnostice prionových onemocnění: vysoce citlivá a specifická detekce prionů v mozkomíšním moku pomocí RT‑QuIC

doc. Ing. Karel Holada, Ph.D., RNDr. Tibor Moško, Ph.D., Mgr. Soňa Baranová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Diagnostika prionových onemocnění je obtížná vzhledem k jejich heterogenitě a překryvu klinických příznaků s jinými neurodegenerativními chorobami. Doposud dostupné diagnostické metody neměly dostatečnou citlivost a specificitu. V roce 2018 byla do diagnostických kritérií (WHO) zařazena metoda RT‑QuIC (Real Time Quacking Induced Conformation assay), která využívá pro detekci prionů jejich schopnost agregovat nativní rekombinantní prionový protein. Agregace je sledována v reálném čase pomocí fluorescenční sondy. Metoda je extrémně citlivá a specifická. Naše výsledky potvrzují, že umožňuje detekci prionů v mozkomíšním moku pacientů za jejich života, krátce po objevení příznaků onemocnění.

Kľúčové slová: Creutzfeldtova‑Jakobova nemoc, priony, diferenciální diagnostika, neurodegenerativní onemocnění, amyloid

Progress in intravital laboratory diagnostics of prion diseases: highly sensitive and specific detection of prions in cerebrospinal fluid using RT-QuIC

Diagnostics of prion diseases is difficult due to their heterogeneity and overlap of clinical symptoms with other neurodegenerative disorders. Till now utilized diagnostics methods did not have sufficient sensitivity and specificity. In 2018 WHO diagnostic criteria were updated by the inclusion of RT-QuIC assay (Real Time Quacking Induced Conformation), which utilizes the ability of prions to aggregate native recombinant prion protein for their detection. The aggregation is monitored in real time using fluorescent probe. The assay is extremely sensitive and specific. Our results confirms that it allows detection of prions in cerebrospinal fluid of living patients shortly after the appearance of symptoms.

Keywords: Creutzfeldt‑Jakob disease, prions, differential diagnostics, neurodegenerative diseases, amyloid