Neurológia pre prax 2/2018
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) – nejčastější onemocnění ze skupiny neurokutánních chorob
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc., MUDr. Marie Glombová
Neurokutánní onemocnění je skupina vrozených, genetiky podmíněných, multisystémových chorob, které postihují především kůži a nervový systém, ale také další systémy organizmu. Vznikají při chybném vývoji neurální lišty a postižení neuroektodermu.Všechna neurokutánní onemocnění patří mezi vzácné choroby. Manifestují se od novorozeneckého věku do dospělosti a mají velmi variabilní klinické projevy, často s pomalým progresivním průběhem. Významným rysem je četný výskyt nádorových procesů, v dětství především benigního charakteru, v dospělosti riziko maligních nádorů stoupá. Nejčastějším neurokutánním onemocněním je neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1).
Kľúčové slová: neurokutánní onemocnění, diagnostické příznaky, dětský věk, onkologické riziko, neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) – nejčastější onemocnění ze skupiny neurokutánních chorob
Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) – the most common neurocutaneous disorder Neurocutaneous disorders is a group of congenital, genetically conditioned, multisystem diseases that primarily affect the skin and nervous system, and also other body systems. They arise from the abnormal neuroectodermal tissue in the wrong course of neural criste development. All neurocutaneous disorders are among the rare diseases. They manifest from the neonatal age to adulthood and have very variable clinical course, with a slow progression. An important feature is the frequent occurrence of tumor processes, in childhood primarily benign character, in adulthood the risk of malignant tumors increases. The most common neurocutaneous disease is neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1).
Keywords: neurocutaneous disorders, diagnostic features, childhood, oncologic risks, neurofibromatosis von Recklinghausen type 1
