Neurológia pre prax 2/2026
Naděje skrze genovou terapii: moderní přístup v léčbě AADC-deficitu
MUDr. Martin Macháček, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.
Deficit dekarboxylázy L-aromatických aminokyselin (AADC-D) je vzácná a poddiagnostikovaná primární neurotransmiterová porucha způsobená autozomálně recesivně dědičnou mutací genu DDC. Výsledkem je snížená aktivita enzymu a deficit monoaminových neuromodulátorů vedoucí k těžké poruše motorického vývoje, chování a autonomních funkcí. Donedávna byla léčba pouze symptomatická, založená na léčbě dopaminovými agonisty, inhibitory monoaminooxidázy a pyridoxinem. Uvedení genové terapie eladocagen exuparvovek představuje zásadní průlom v léčbě tohoto onemocnění. Tato metoda využívá stereotakticky cílené intraputaminální podání AAV-vektoru s funkčním genem DDC, čímž umožňuje kauzální léčbu s vynikajícími klinickými výsledky. Autoři si kladou za cíl blíže představit moderní léčbu AADC-D pomocí genové terapie.
Kľúčové slová: monoaminové neuromodulátory, AADC-D, psychomotorická retardace, eladocagene exuparvovec, genová terapie
Hope through gene therapy: a modern approach to treating AADC deficiency
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) is a rare and underdiagnosed neurotransmitter disorder caused by autosomal recessive mutations in the DDC gene. The resulting enzyme deficiency leads to reduced synthesis of monoamine neuromodulators, causing severe impairment of motor, behavioral, and autonomic functions. Until recently, therapy was purely symptomatic, relying on dopamine agonists, monoamine oxidase inhibitors, and pyridoxine. The introduction of eladocagene exuparvovec gene therapy represents a major breakthrough. This stereotactically guided intraputaminal administration of an AAV vector carrying the functional DDC gene enables causal treatment with excellent clinical outcomes. The authors present an overview of this therapeutic approach for AADC-D.
