Liečiteľné extrapyramidové ochorenia detského veku – pragmatický prístup a kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou // SOLEN

Neurológia pre prax 6/2019

Liečiteľné extrapyramidové ochorenia detského veku – pragmatický prístup a kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou

Doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

Extrapyramidové ochorenia detského veku sú heterogénnou skupinou, väčšinou zriedkavých ochorení, ktoré však môžu byť v niektorých prípadoch kauzálne liečiteľné. V článku je diskutovaný základný diferenciálne-diagnostický algoritmus, ktorý by mal byť uplatnený u týchto pacientov a zároveň je prezentovaná kazuistika pacientky s dopa-responzívnou dystóniou podmienenou mutáciou génu pre tyrozínhydroxylázu s výborným terapeutickým benefitom podávanej levodopy.

Kľúčové slová: dystónia, dopa-responzívna dystónia, zriedkavé ochorenia, diferenciálna diagnostika

Celý článok je dostupný len pre prihlásených používateľov. Prihlásiť

Tratable childhood-onset movement disorders: pragmatic approach and case-report of a patient with dopa-responsive dystonia

Pediatric movement disorders are a heterogeneous group of mostly rare disorders, which, however, may be treatable in certain percentage of cases. This manuscript discusses the basic differential-diagnostic algorithm in these patients and presents a case report of a patient with dopa-resonsive dystonia due to a tyrosine hydroxylase gene mutation with an excellent therapeutic benefit of levodopa.

Keywords: dystonia, dopa-responsive dystonia, rare disorders, differential diagnosis