Neurológia pre prax 5/2025
Lennoxův-Gastautův syndrom v dospělém věku
doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.
Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) představuje jednotku, jejíž charakteristiky byly nedávno revidovány Mezinárodní ligou proti epilepsii (ILAE). LGS je charakterizován nejen svým rozvojem v dětském věku, ale také významnou farmakorezistencí, která výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodinných příslušníků. Přítomnost specifických záchvatů, mezi něž patří tonické záchvaty a nejméně jeden další typ záchvatu (atypické absence, atonické či myoklonické záchvaty, tonicko-klonické záchvaty, fokální záchvaty s poruchou vědomí, nekonvulzivní status epilepticus a epileptické spazmy), představuje jeden z klíčových diagnostických znaků. Vyšetření EEG pak odhaluje specifické nálezy, které jsou pro tento syndrom typické. V našem článku se podrobněji zaměříme na všechny tyto klinické i neurofyziologické charakteristiky, jejich variabilitu a diagnostická specifika. Budeme se především věnovat problematice stanovení diagnózy u dospělých pacientů s LGS, což je oblast, jež často představuje výzvu pro klinickou praxi. V této souvislosti představíme specifický screeningový nástroj – dotazník REST-LGS (Refractory Epilepsy Screening Tool for Lennox-Gastaut syndrome). V závěru článku upozorníme na současné terapeutické možnosti, které jsou vhodné pro pacienty s LGS, a zmíníme nové a inovativní léčebné přístupy, jako jsou kanabidiol (CBD) nebo fenfluramin. Cílem tohoto článku je zvýšit povědomí neurologické komunity o významu přesné diagnostiky LGS. Článek se zaměřuje primárně na neurology pečující o dospělé pacienty, nikoliv na dětské neurology, kteří jsou v naprosté většině případů s touto jednotkou dobře obeznámeni.
Kľúčové slová: Lennoxův-Gastautův syndrom, tonické záchvaty, vývojové epileptické encefalopatie, pomalé 2,5 Hz komplexy hrot-pomalá vlna (SW komplexy), generalizovaná paroxyzmální rychlá aktivita (GPFA), fenfluramin, kanabidiol (CBD), REST-LGS (Refractory Epilepsy Screening Tool for Lennox-Gastaut syndrome)
Lennox-Gastaut syndrome in adulthood
Lennox-Gastaut syndrome (LGS) represents a syndrome whose characteristics have recently been reviewed by the International League Against Epilepsy (ILAE). LGS is characterized not only by its development in childhood, but also by significant pharmacoresistance that greatly affects the quality of life of patients and their family members. The presence of specific seizures, including tonic seizures and at least one other type of seizure (atypical absences, atonic or myoclonic seizures, tonic-clonic seizures, focal impaired awareness seizures, nonconvulsive status epilepticus, and epileptic spasms), is one of the key diagnostic features. An EEG investigation then reveals specific findings that are typical for this syndrome. In our article, we will focus in more detail on all these clinical and neurophysiological characteristics, their variability, and diagnostic specificities. We will also deal with the issue of diagnosing adult patients with LGS, which is an area that often poses a challenge in the clinical practice. In this context, we will introduce a specific screening tool – the REST-LGS questionnaire (Refractory Epilepsy Screening Tool for Lennox-Gastaut syndrome). In conclusion, we will highlight current treatment options that are suitable for patients with LGS, as well as mention novel and innovative therapeutic approaches, such as cannabidiol (CBD) or fenfluramine. The aim of this article is to increase awareness of the neurological community regarding the importance of accurately diagnosing LGS. The article is primarily focused on neurologists in charge of treating adult patients, rather than on paediatric neurologists who – in the vast majority of cases – are well acquainted with this entity.
Keywords: Lennox-Gastaut syndrome, tonic seizures, developmental and epileptic encephalopathies, slow 2.5 Hz spike-and-wave complexes (SW complexes), generalized paroxysmal fast activity (GPFA), fenfluramine, cannabidiol (CBD), REST-LGS (Refractory Epilepsy Screening Tool for Lennox-Gastaut syndrome)
