Neurológia pre prax 3/2025
I neobyčejné věci mohou být obyčejnými: případ vaskulárně-karenčního postižení napodobujícího atypickou neurodegeneraci
MUDr. Matyáš Sýkora, RNDr. Eva Parobková, Ph.D., prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.
Klinická diagnostika neurodegenerativních onemocnění je u vzácnějších forem s polymorfním klinickým obrazem mnohdy obtížná a neuropatologické vyšetření může přinést překvapení. V případě naší kazuistiky jsme zachytili pacienta v preterminálním stadiu onemocnění, jehož průběh zpočátku imitoval akutní kmenovou cévní mozkovou příhodu, dále hypoaktivní delirium a posléze byla zvažována frontotemporální lobární degenerace (FTLD). Post mortem neuropatologickým a imunohistochemickým vyšetřením bylo prokázáno kombinované toxometabolické a vaskulární postižení (chronická Wernickeova encefalopatie a angiosklerotická encefalopatie) na pozadí konkomitantního neurodegenerativního onemocnění s depozity tau proteinu (FTLD-tau). Naše kazuistika dokumentuje důležitost neuropatologické verifikace diagnóz neurodegenerativních onemocnění, zejména při neobvyklém průběhu a atypické klinické manifestaci.
Kľúčové slová: neurodegenerativní onemocnění, FTLD-tau, angiosklerotická encefalopatie, Wernickeova encefalopatie
Even extraordinary things could be ordinary: a case report of atypical neurodegeneration due to vascular and malnutrition components
Establishing the correct clinical diagnosis of neurodegenerative diseases can be a real challenge, particularly in rare forms with a complex clinical presentation. In such cases, neuropathological examination may reveal unexpected findings. In our case study, we observed a patient in the preterminal stage of a neurodegenerative disease that initially mimicked acute brainstem stroke, followed by hypoactive delirium, and finally frontotemporal lobar degeneration (FTLD). Neuropathological and immunohistochemical examination after autopsy revealed combined toxic-metabolic and vascular damage (chronic Wernicke’s encephalopathy and angiosclerotic encephalopathy) with a concomitant neurodegenerative disorder with tau protein deposits (FTLD-tau). Our case study highlights the importance of neuropathological verification of neurodegenerative disorders, particularly in cases with an unusual course and atypical clinical manifestation of the disease.
Keywords: neurodegenerative disease, FTLD-tau, angiosclerotic encephalopathy, Wernicke encephalopathy
