Neurológia pre prax 4/2025
Hereditární spastická paraparéza typu 6 (SPG6) s fenotypickou konverzí do ALS
MUDr. Pavlína Malá, MUDr. Hana Matulová, MUDr. Olga Hübschová, prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., MUDr. Pavel Kunc, Ph.D., MUDr. David Matyáš
Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou skupinou genetických onemocnění způsobujících degeneraci centrálního motorického neuronu, zatímco amyotrofická laterální skleróza (ALS) postihuje jak centrální, tak periferní motorické neurony a má rychlejší progresi s horší prognózou. V této práci popisujeme případ pacienta se spastickou paraparézou typu 6 (SPG6), vzácnou formou HSP způsobenou mutací v genu NIPA1, u kterého došlo k fenotypové konverzi do ALS. Podobná konverze byla vzácně popsána i u jiných typů HSP, jako jsou SPG5 a SPG18. Tento případ naznačuje, že mezi těmito dvěma onemocněními může existovat určité patofyziologické propojení, jehož mechanismy však zůstávají nejasné a vyžadují další zkoumání.
Kľúčové slová: hereditární spastické paraparézy, SPG6, gen NIPA1, amyotrofická laterální skleróza, fenotypová konverze, neurodegenerativní onemocnění
Hereditary spastic paraplegia type 6 (SPG6) with phenotypic conversion to ALS
Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a group of genetic disorders causing central motor neuron degeneration, while amyotrophic lateral sclerosis (ALS) affects both central and peripheral motor neurons, progressing more rapidly with a poorer prognosis. In this study, we present a case of spastic paraplegia type 6 (SPG6), a rare form of HSP caused by mutations in the NIPA1 gene, that progressed to ALS. Similar phenotypic conversions have also been reported in other HSP types, such as SPG5 and SPG18. This case suggests that there may be a pathophysiological link between these two disorders, but its mechanisms remain unclear and warrant further investigation.
Keywords: hereditary spastic paraplegias, SPG6, NIPA1 gene, amyotrophic lateral sclerosis, phenotypic conversion, neurodegenerative disorders
