Neurológia pre prax 4/2002

Hereditární neuropatie s kongenitální kataraktou a faciální dysmorfií

MUDr. Dana Šišková

V roce 1999 vyčlenila skupina bulharských a dalších autorů novou jednotku z okruhu hereditárních neuropatií –onemocnění, jež se kromě neuropatie vyznačuje dalšími rysy, kongenitální kataraktou, faciální dysmorfií, kognitivním deficitem apod. Anglické pojmenování Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrom je zkracováno jako CCFDN. Chceme toto onemocnění více přiblížit a uvádíme dva případy z naší praxe.

Kľúčové slová: hereditární neuropatie, Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy, CCFDN.

Hereditární neuropatie s kongenitální kataraktou a faciální dysmorfií

V roce 1999 vyčlenila skupina bulharských a dalších autorů novou jednotku z okruhu hereditárních neuropatií –onemocnění, jež se kromě neuropatie vyznačuje dalšími rysy, kongenitální kataraktou, faciální dysmorfií, kognitivním deficitem apod. Anglické pojmenování Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrom je zkracováno jako CCFDN. Chceme toto onemocnění více přiblížit a uvádíme dva případy z naší praxe.

Keywords: hereditární neuropatie, Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy, CCFDN.