Neurológia pre prax 3/2026

Genetika v neurologii: Co lze očekávat od genetických vyšetření u neurologických pacientů?

RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., Mgr. Alena Musilová, Ph.D., doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.

Velká část neurologických onemocnění má genetický původ, přičemž genetické pozadí nelze zjednodušit do jediné kategorie. A obráceně, většina geneticky podmíněných onemocnění má neurologické projevy. Díky současným molekulárně genetickým metodám a novým možnostem léčby geneticky podmíněných nemocí navíc stojíme na prahu nové éry. Zlatým standardem vyšetřování heterogenních onemocnění, mezi které patří většina neurologických geneticky podmíněných onemocnění, je v současnosti exomové sekvenování. Stejně jako ostatní diagnostické molekulárně genetické metody má ale své limity a určité možnosti použití. I přes rychlý rozvoj metod genetické diagnostiky dokážeme genetické pozadí neurologických chorob objasnit pouze u části pacientů. Genetická vyšetření navíc přinášejí specifické výzvy a rizika včetně etických otázek. Ke zpracování genetických dat se nově nabízejí i nástroje umělé inteligence. Genetika bude každopádně hrát v neurologii i v celé medicíně stále významnější roli. Je proto nezbytné si uvědomit, jaké možnosti v současnosti má a jaká očekávání od ní můžeme mít.

Kľúčové slová: neurogenetická onemocnění, molekulárně genetická diagnostika, NGS, sekvenování exomové, genomové, long-read, bioinformatická analýza, náhodné nálezy.

Genetics in neurology: What can be expected from genetic testing in neurological patients?

A large proportion of neurological diseases have a genetic origin, and this genetic background cannot be simplified into a single category. Conversely, most genetically determined diseases have neurological manifestations. Furthermore, thanks to current molecular genetic methods and new treatment options for genetic diseases, we are on the threshold of a new era. Currently, exome sequencing is the gold standard for investigating heterogeneous diseases, which include most genetic neurological disorders. However, like other diagnostic molecular genetic methods, it has its limits and specific applications. Despite the rapid development of genetic diagnostic methods, we are only able to clarify the genetic background of neurological diseases in a fraction of patients. In addition, genetic testing brings specific challenges and risks, including ethical issues. Artificial intelligence tools are now also being introduced for processing genetic data. In any case, genetics will play an increasingly important role in neurology and medicine as a whole. Therefore, it is essential to realize what capabilities it currently has and what expectations we can have of it.

Keywords: neurogenetic diseases, molecular genetic diagnostics, NGS, exome sequencing, genome sequencing, long-read sequencing, bioinformatic analysis, incidental findings