Neurológia pre prax 5/2019
Genetika dědičných svalových onemocnění
Mgr. Jana Zídková, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.
Kľúčové slová: nervosvalová onemocnění, dystrofie, myopatie, masivní paralelní sekvenace
Genetics of neuromuscular diseases
Hereditary neuromuscular diseases are rare diseases characterised by large clinical and genetic heterogeneity. The progress in molecular genetic methods especially massive parallel sequencing leads to increase knowledge of their genetic causes and etiopathogenesis that enables the prediction of clinical course or the using of targeted therapy.
Keywords: neuromuscular diseases, dystrophy, myopathy, massive parallel sequencing