Neurológia pre prax 3/2019
Duchennova svalová dystrofie
MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Zdeňka Bálintová, MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky ve vedení multidisciplinární péče a nové možnosti léčby výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů.
Kľúčové slová: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie, dystrofin, kreatinkináza, ataluren, multidisciplinární péče
Duchenne muscular dystrophy
Duchenne/Becker muscular dystrophy, caused by mutations in dystrophin gene,is one of the most frequent muscular dystrophies. First symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs. Boys with DMD use the Gower´s maneuver to arise from floor. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Diagnostical process is based on clinical picture, blood tests results (esp. elevated CK) and confirmation on molecular genetic base. Treatment aims to control symptoms. New drugs in clinical practice as well as in clinical trials together with better multidisciplinary care can prolong patients life and improve its quality.
Keywords: Duchenne/Becker muscular dystrophy, dystrophin, creatinkinase, ataluren, multidisciplinary care
